Учебник подготовлен в соответствии с государственным образовательным стандартом среднего профессионального образования для специальностей "Лечебное дело", "Акушерское дело" и "Сестринское дело". В нем в доступной форме освещены основы медицинской генетики, четко охарактеризованы наследственные болезни, современные методы их диагностики и лечения. Особого внимания заслуживает весьма полезный раздел учебника, посвященный сновным вопросам современной практической генетики - профилактике наследственной патологии (медико-генетическому консультированию, пренатальной и предымплантационной генетической диагностике наследственных болезней и неонатальному скринингу).

Отдельная глава посвящена современным принципам организации медико-генетической службы в России. Книга предназначена студентам медицинских училищ и колледжей.