только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Медицинская генетика : национальное руководство

БиблиографияМедицинская генетика : национальное руководство [Электронный ресурс] / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. Серия "Национальные руководства" Режим доступа: http://proto.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970463079.html
Авторыпод ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева
ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2022
ПрототипЭлектронное издание на основе: Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 с. - (Серия "Национальные руководства"). - DOI: 10.33029/9704-6307-9-GEN-2022-1-896. - ISBN 978-5-9704-6307-9.
Озвучить текст
АннотацияНастоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю.

В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA. Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах.

Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека.

Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.
Загружено 2021-11-09 03:49:44