1.5 Классификация
В современной иммунологии используется разделение синдрома на полный и неполный (частичный) [1, 4, 6, 9]:
Критерии ПОЛНОГО СДГ включают в себя снижение/отсутствие CD3 T-клеток (менее 50/ мм3) и всё из нижеследующего:
• Подтверждённая атимия в виде снижения ранних тимических мигрантов (CD3 CD45RA CD62L кл/мм3 и/или TREC <100/100000 T-клеток
• Гипопаратиреоз
• Порок сердца.
Термин «Частичный синдром Ди Георга» используется у пациентов, если они имеют сочетание типичных признаков, но без проявлений выраженного иммунодефицита.
Выделяют три группы диагностических критериев частичного СДГ:
Достоверный частичный СДГ включают в себя снижение/отсутствие CD3 T-клеток (менее 500/мм3) в течение первых трёх лет жизни и один из следующих критериев:
- Конотруктальный порок сердца и лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия
- Конотруктальный порок сердца и делеция 22q11.2 хромосомы
- Лабораторная или клинически манифестированная гипокальциемия и делеция 22q11.2 хромосомы
- Конотруктальный порок сердца и лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия и делеция 22q11.2 хромосомы.
Вероятный частичный СДГ включает снижение CD3 T-клеток (менее 1500/мм3) в течение первых трёх лет жизни и делецию 22q11.2 хромосомы
Возможный частичный СДГ включает снижение CD3 T-клеток (менее 1500/мм3) в течение первых трёх лет жизни и один из следующих критериев:
- Порок сердца
- Лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия
- Дисморфизмы лица или расщепление нёба