1. Краткая информация

1.5 Классификация

В современной иммунологии используется разделение синдрома на полный и неполный (частичный) [1, 4, 6, 9]:

Критерии ПОЛНОГО СДГ включают в себя снижение/отсутствие CD3 T-клеток (менее 50/ мм³) и всё из нижеследующего:

• Подтверждённая атимия в виде снижения ранних тимических мигрантов (CD3 CD45RA CD62L кл/мм3 и/или TREC <100/100000 T-клеток

• Гипопаратиреоз

• Порок сердца.

Термин «Частичный синдром Ди Георга» используется у пациентов, если они имеют сочетание типичных признаков, но без проявлений выраженного иммунодефицита.

Выделяют три группы диагностических критериев частичного СДГ:

Достоверный частичный СДГ включают в себя снижение/отсутствие CD3 T-клеток (менее 500/мм3) в течение первых трёх лет жизни и один из следующих критериев:

• Конотруктальный порок сердца и лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия
• Конотруктальный порок сердца и делеция 22q11.2 хромосомы
• Лабораторная или клинически манифестированная гипокальциемия и делеция 22q11.2 хромосомы
• Конотруктальный порок сердца и лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия и делеция 22q11.2 хромосомы.

Вероятный частичный СДГ включает снижение CD3 T-клеток (менее 1500/мм3) в течение первых трёх лет жизни и делецию 22q11.2 хромосомы

Возможный частичный СДГ включает снижение CD3 T-клеток (менее 1500/мм3) в течение первых трёх лет жизни и один из следующих критериев:

• Порок сердца
• Лабораторная или клинически выраженная гипокальциемия
• Дисморфизмы лица или расщепление нёба

1.6 Клиническая картина

Спектр клинических проявлений при синдроме делеции 22-й хромосомы достаточно широк:

• Врожденный порок сердца представлен не менее, чем в 80% случаев. Некоторые из пороков являются более патогномоничными: прерывание дуги аорты, общий артериальный ствол и тетрада Фалло являются наиболее частыми среди данной группы детей [7, 13].
• Иммунологические нарушения встречаются в 77% случаев. Однако инфекционные проявления вследствие дефекта иммунной системы иногда дебютируют не с рождения. Чаще других звеньев поражается Т-клеточное звено, что проявляется предрасположенностью к грибковым заболеваниям, пневмоцистной инфекции, некоторым бактериальным и вирусным инфекциям [1, 10, 12].
• Гипокальциемия/гипопаратиреоз может проявляться судорожным синдромом при выраженном дефиците кальция в младенческом возрасте, существует риск развития нефрокальциноза. В детском возрасте и у 20% взрослых развивается гипотиреоз, в детском возрасте иногда встречается гипертиреоз. Редко отмечается дефицит гормона роста [7, 14].
• Поражение носоглоточного аппарата выявлено примерно в 70% случаев и проявляется в виде велофарингеальной недостаточности, расщеплении нёба, губы, раздвоении уздечки нёба, гнусавым оттенком голоса, также описано снижение обоняния, кондуктивная и/или сенсоневральная тугоухость. Вследствие велофарингеальной недостаточности у 36% пациентов отмечается затруднение глотания [7, 12, 15].
• Характерные черты лица (удлиненное лицо, микрогнатия или ретрогнатия, широкая переносица, мелкие зубы, асимметрия лица при плаче, опущенные вниз уголки рта, глазной гипертелоризм, низко посаженные и деформированные ушные раковины, бульбообразный кончик носа) [3, 6, 12].
• Нарушение выработки Т-клеток может предрасполагать к аутоиммунным заболеваниям. Описаны такие осложнения синдрома делеции 22-й хромосомы, как ЮРА, ХТП, АИГА, ВЗК, болезнь Грейвса, аутоиммунный увеит, бронхиальная астма [1, 2, 12, 16].
• Задержка физического развития часто наблюдается у пациентов с синдромом делеции 22q11.2^ хромосомы [1, 2, 7, 12].
• Задержка речевого и психомоторного развития наблюдается у 70—90% и проявляется с возрастом, однако тестирование пациентов с задержкой развития имеет смысл только в случаях сочетании с другими признаками. Поведенческие и психические проблемы также могут встречаться у пациентов с СДГ. В детском возрасте обычно отмечаются гиперактивность, тревожность, аутические и аффективные расстройства. В подростковом и взрослом возрасте у 10-30% с СДГ отмечаются биполярные расстройства, шизофрения, шизоаффективные расстройства. Повышен риск раннего старта (до 50 лет) болезни Паркинсона [2, 3, 12, 17].