Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.1 Жалобы и анамнез
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить подробный сбор жалоб, сбор анамнеза заболевания, семейного анамнеза с целью верификации типичных симптомов и оценки тяжести состояния в связи с тем, что жалобы и анамнез заболевания могут быть крайне разнообразными и различными по степени выраженности [2, 4, 7, 11, 13, 14, 16],
2.2 Физикальное обследование
Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить полный физикальный осмотр с целью верификации диагноза, оценки тяжести состояния [1, 2, 3, 4, 7, 11, 13, 15].
Комментарии: Физическое развитие большинства пациентов низкое и дисгармоничное по весу. Лицевой дисморфизм и другие стигмы дисэмбриогенеза широко вариабельны и не являются патогномоничными, однако чаще других признаков обращают на себя внимание глазной гипертелоризм, бульбообразный кончик носа и низко посаженные и\ или деформированные ушные раковины. Могут проявляться признаки дыхательной и сердечной недостаточности. Так же могут встречаться пороки развития дыхательной, пищеварительной, костномышечной и других систем. Задержка умственного и речевого развития встречается у подавляющего числа пациентов с данным синдромом.