2. Диагностика

2.3 Лабораторная диагностика

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой для оценки лимфопении, подсчетом тромбоцитов [3, 4].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование уровня ионизированного кальция, паратиреоидного гормона для оценки степени гипопаратиреоза [14].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование уровня гормонов щитовидной железы (ТТГ и Т4 свободный) для оценки степени гипо- и гипертиреоза [14].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование уровней сывороточных иммуноглобулинов IgA, IgM, IgG и оценку клеточного иммунитета (иммунофенотипирование лимфоцитов), включая определение количества наивных Т-лимфоцитов для оценки выраженности иммунодефицита [1, 12, 18].

Комментарии: У пациентов с синдромом делеции 22-й хромосомы может отмечаться лимфопения, выраженность которой может варьировать. Характерно снижение содержания различных субпопуляций Т-клеток. Содержание иммуноглобулинов варьирует от выраженной гипогаммаглобулинемии до нормальных количественных значений. Общее количество CD3 Т-клеток может быть снижено или в норме, однако соотношение наивных Т-клеток / Т-клеток памяти понижено. Нормальное количество Т-лимфоцитов иногда не коррелирует с их нормальной функцией и требует дополнительного обследования - определения ответа на митогены и антигены.

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование митогенного ответа для оценки Т-клеточного пролиферативного ответа на воздействие антигенов [7, 18].

Комментарии: При выраженной гипоплазии тимуса ответ лимфоцитов после стимуляции митогеном отсутствует или снижен.

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование показателей специфических антител (к соответствующим возбудителям), если ребенок или взрослый вакцинирован, для оценки качества специфического ответа на антигены (оценка специфического иммунного ответа) [11, 12].

Комментарии: Содержание сывороточных иммуноглобулинов может быть не нарушено, однако ответ на иммунизацию часто снижен.

2.4 Инструментальная диагностика

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование ЭКГ для оценки электрической активности сердца [3, 13].

Комментарии: для пациентов характерны пороки сердца.

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование ЭхоКГ с целью верификации порока сердца [3, 4, 7, 13].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование УЗИ органов мочевыделительной системы для верификации пороков развития [12, 18].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы выполнять назофарингеальную эндоскопию для выявления пороков лицевого скелета [10, 12].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы выполнять аудиометрию для выявления снижения слуха [4].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить офтальмологическое обследование (визуальный осмотр, в том числе с помощью щелевой лампы, определение остроты зрения) для оценки снижения зрения, пороков развития [3, 4].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить оценку физического развития с целью выявления задержки развития [1, 3, 18].

Рекомендуется пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы, в зависимости от клинических проявлений, проведение МРТ/КТ по показаниям для выявление хронических очагов инфекции, пороков развития [12].

Рекомендуется пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проведение ангиографии при подозрении на пороки развития сосудов [12].