2. Диагностика

2.4 Инструментальная диагностика

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование ЭКГ для оценки электрической активности сердца [3, 13].

Комментарии: для пациентов характерны пороки сердца.

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование ЭхоКГ с целью верификации порока сердца [3, 4, 7, 13].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить исследование УЗИ органов мочевыделительной системы для верификации пороков развития [12, 18].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы выполнять назофарингеальную эндоскопию для выявления пороков лицевого скелета [10, 12].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы выполнять аудиометрию для выявления снижения слуха [4].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить офтальмологическое обследование (визуальный осмотр, в том числе с помощью щелевой лампы, определение остроты зрения) для оценки снижения зрения, пороков развития [3, 4].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проводить оценку физического развития с целью выявления задержки развития [1, 3, 18].

Рекомендуется пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы, в зависимости от клинических проявлений, проведение МРТ/КТ по показаниям для выявление хронических очагов инфекции, пороков развития [12].

Рекомендуется пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы проведение ангиографии при подозрении на пороки развития сосудов [12].

2.5 Иная диагностика

Всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы рекомендуется проведение флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) с ДНК-зондом TUPLE 1 (HIRA) с целью верификации генетического дефекта [5, 7, 9, 10, 20].

Комментарии: некоторые «атипичные» делеции не попадают в регион, определяемый методом FISH-гибридизации. В этих случаях необходимо использовать ХМА (сравнительную геномную гибридизацию (aCGH)) [2].

Пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы и отрицательным результатом при использовании метода FISH-гибридизации рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа (ХМА) или сравнительная геномная гибридизация (aCGH) с целью верификации генетического дефекта. Также возможно использование вместо метода FISH-гибридизации [2, 10, 20].

Всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы рекомендуется проведение мультиплексной лигазной амплификации (MLPA) с целью верификации генетического дефекта [2, 7].

Пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы рекомендуется проведение, при отсутствии положительного результата вышеописанными методами, метода прямого секвенирования по Сенгеру гена TBX1 или определение делеции/ дупликации в гене TBX1 методом MLPAc целью верификации генетического дефекта [8].

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром делеции 22-й хромосомы консультации специалистов, для оценки тяжести состояния и сопутствующей патологии [1, 4, 11]