только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 5 / 18
Страница 2 / 7

2. Диагностика

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра

Согласно консенсусу Европейского общества иммунодефицитов (ESID), для подтверждения диагноза ТКИН необходима комбинация признаков одного из следующих:

1. - инвазивные бактериальные, вирусные, грибковые или оппортунистические инфекции

  • длительная диарея с отставанием в физическом развитии
  • приживление материнских Т-лимфоцитов
  • семейный анамнез ТКИН
  • наличие патогенного генетического дефекта (мутации) в одном из генов, ответственных за развитие ТКИН в сочетании с:

2. дебютом симптомов в возрасте младше 2-х лет

3. исключением ВИЧ инфекции

4. двумя из следующих критериев:

  • лимфопения менее 1000 кл/мкл
  • значительно сниженные CD3+ Т-лимфоцитов (менее 20% от общего количества лимфоцитов) или менее 300 кл/мкл
  • повышенные g/d Т-лимфоциты
  • значительно сниженная\отсутствующая пролиферация в ответ на митогены или стимуляцию TCR (менее 10% по отношению к здоровому контролю)
  • значительно сниженная\отсутствующая активность аденозиндезаминазы (менее, чем 2% по отношению к здоровому контролю)

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на ТКИН подробный опрос жалоб, сбор анамнеза заболевания, семейного анамнеза с целью верификации типичных симптомов, наличие потенциального указания на тип наследования заболевания и оценки тяжести состояния [1-4].

Комментарии: родители пациента, как правило, предъявляют жалобы на появившийся с первых месяцев жизни жидкий стул, отсутствие прибавки в весе, трудно поддающиеся лечению пеленочный дерматит и молочница во рту. Иногда родители сообщают об одной или нескольких перенесенных тяжелых инфекциях (пневмония, сепсис), но нередко первая же респираторная инфекция протекает настолько тяжело, что наводит на мысль об иммунологической недостаточности.

При сборе семейного анамнеза надо обращать внимание на случаи повторных тяжелых инфекций и смертей детей в раннем возрасте с клиникой инфекционных заболеваний. Смерти мальчиков в нескольких поколениях в семье позволяет предполагать Х-сцепленный характер заболевания. Близкородственный брак у родителей увеличивает вероятность аутосомнорецессивной патологии.

При опросе родителей следует уточнить особенности физического развития ребенка, прибавку в весе, сроки возникновения, частоту и тяжесть проявления инфекционных заболеваний (диареи, грибковых поражений кожи и слизистых, пневмонии и инфекций других локализаций). Также необходимо узнавать, проводилась ли вакцинация БЦЖ в роддоме, отмечались ли изменения в месте вакцинации БЦЖ и регионарных лимфоузлах через 3-4 мес после вакцинации [10].