2.5 Иная диагностика
Рекомендуется всем пациентам с ТКИН в связи с частым вирусным поражением глаз (ЦМВ - хореоретинит, герпес-вирусный кератит) осмотр офтальмолога, в том числе в щелевой лампе и с помощью педиатрической цифровой широкоугольной ретинальной камеры для диагностики сопутствующей патологии [20, 25].
Рекомендуется всем пациентам с ТКИН проведение диагностической бронхоскопии с забором бронхо-альвеолярного лаважа для последующего комплексного микробиологического анализа и верификации инфекционных возбудителей респираторного тракта пациента [14, 15, 26].
Рекомендуется пациентам с ТКИН при подозрении на менингоэнцефалит проведение диагностической люмбальной пункции с последующим цитологическим, вирусологическим, бактериологическим исследованиям ликвора [24,27].
Рекомендуется семьям пациентов с ТКИН проведение генетического консультирование и проведение пренатальной диагностики [19].
Комментарии:
Семья пациента с ТКИН
Необходима пренатальная диагностика при всех последующих беременностях матери в данном браке и в других браках при Х-сцепленном типе наследования. При Х-сцепленном типе наследования необходимо тестирование на носительство мутации сестер пациента, всех сестер матери детородного возраста, по показаниям — других родственников женского пола.
Пациент с ТКИН после ТГСК
Пренатальная диагностика показана только в близкородственном браке. В других случаях риск заболевания у детей пациента составляет менее 0,1%. Все дети пациента при аутосомно-рецессивном типе наследования и все дочери пациента при Х-сцепленном типе наследования являются носителями мутантного гена, им необходимо семейное консультирование.