1. Краткая информация

1.2 Этиология и патогенез

ТКИН вызвана мутациями в различных генах, вызывающих дефицит различных ключевых молекул и факторов, необходимых для созревания и нормальной дифференцировки Т-лимфоцитов, в некоторых случаях - и других субпопуляций лимфоцитов. Рис.1.

Рисунок 1. Схема основных механизмов формирования и дифференцировки Т-лимфоцитов [4].

В настоящее время известна генетическая природа более 20 форм ТКИН (табл.1, приложение Г) [1-3], часть пациентов имеет до сих пор не верифицированные генетические дефекты. Заболевание может наследоваться как Х-сцепленно (приблизительно в половине случаев), так и аутосомно-рецессивно [5].

Предполагаемая частота тех или иных генетических дефектов, вычисленная на основании данных неонатального скрининга ТКИН в США [6], представлена на рис. 2.

Рисунок 2. Диаграмма, представляющая частоту обнаружения различных генетических дефeктов, лежащих в основе ТКИН.

Как известно, Т-лимфоциты являются основными эффекторными и регуляторными клетками специфического иммунитета. В их отсутствие страдают функции противомикробного, противовирусного иммунитета, нарушается формирование аутотолерантности. Даже в случаях присутствия у пациентов В-лимфоцитов, функция специфического антителообразования также значительно страдает, так как для ее осуществления необходимо взаимодействие Т- и В- лимфоцитов [3].