только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 13
Страница 5 / 6

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний)

1.5 Классификация

Специальных систем классификации ГПТ не существует. Выделяют наследственные и приобретенные формы гипопаратиреоза (Таблица 1, 2)6,7

Таблица 1. Классификация гипопаратиреоза (Shoback D. 2008)

Группа заболеваний Подгруппа
Деструкция или удаление паратиреоидной ткани Постоперационный гипопаратиреоз
Аутоиммунный гипопаратиреоз
Г ипопаратиреоз, вызванный радиоактивным облучением
Метастатическое поражение паращитовидных желез
Поражение паращитовидных желез тяжелыми металлами
   
Обратимое нарушение секреции или действия ПТГ Тяжелый дефицит магния
Г ипермагнеземия
Активация рецептора CASR
Наследственные заболевания, связанные с нарушением биосинтеза ПТГ или нарушением закладки паращитовидных желез Мутации в гене PHT
Мутации и делеции в транскриционых факторах и других регуляторах развития паращитовидных желез
Мутации в митохондриальной ДНК

Таблица 2. Классификация наследственных форм гипопаратиреоза (Belezikian JP, 2011)

ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ
Изолированный гипопаратиреоз  
Аутосомно-рециссивный PTH/11p15
  GCMB/6p24.2
Аутосомно-доминантный PTH/11p15
  CaSR/3q21.1
  GCMB/6p24.2
Х-сцепленный SOX3/Xq26-27
Гипопаратиреоз с дополнительными компонентами  
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа AIRE/21q22.3
Синдром ДиДжорджи TBX1 /22q11
Синдром Кенни—Каффи или Саньяд—Сакати TBCE/1q42-43 (muni) FAM111A (mun 2)
HRD-синдром (Hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia syndrome, синдром Бараката) GATA3 /10p13-14
Митохондриальные заболевания  
Синдром Кернса-Сейра Митохондриальная ДНК
Митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсулиноподобные эпизоды Митохондриальная ДНК
Дефицит митохондриального трифункционального белка Не известно
Другие формы  
Нарушения функции ПТГ  
Псевдогипопаратиреоз  
Тип 1а GNAS/20q13.3
Тип 1b GNAS/20q13.3
Хондродисплазия Блумстранда PTHR1 /3p22-p21.1