только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 13
Страница 6 / 6

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний)

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра
 
 
 
 

1.5 Классификация

Специальных систем классификации ГПТ не существует. Выделяют наследственные и приобретенные формы гипопаратиреоза (Таблица 1, 2)6,7

Таблица 1. Классификация гипопаратиреоза (Shoback D. 2008)

Группа заболеваний Подгруппа
Деструкция или удаление паратиреоидной ткани Постоперационный гипопаратиреоз
Аутоиммунный гипопаратиреоз
Г ипопаратиреоз, вызванный радиоактивным облучением
Метастатическое поражение паращитовидных желез
Поражение паращитовидных желез тяжелыми металлами
   
Обратимое нарушение секреции или действия ПТГ Тяжелый дефицит магния
Г ипермагнеземия
Активация рецептора CASR
Наследственные заболевания, связанные с нарушением биосинтеза ПТГ или нарушением закладки паращитовидных желез Мутации в гене PHT
Мутации и делеции в транскриционых факторах и других регуляторах развития паращитовидных желез
Мутации в митохондриальной ДНК

Таблица 2. Классификация наследственных форм гипопаратиреоза (Belezikian JP, 2011)

ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ
Изолированный гипопаратиреоз  
Аутосомно-рециссивный PTH/11p15
  GCMB/6p24.2
Аутосомно-доминантный PTH/11p15
  CaSR/3q21.1
  GCMB/6p24.2
Х-сцепленный SOX3/Xq26-27
Гипопаратиреоз с дополнительными компонентами  
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа AIRE/21q22.3
Синдром ДиДжорджи TBX1 /22q11
Синдром Кенни—Каффи или Саньяд—Сакати TBCE/1q42-43 (muni) FAM111A (mun 2)
HRD-синдром (Hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia syndrome, синдром Бараката) GATA3 /10p13-14
Митохондриальные заболевания  
Синдром Кернса-Сейра Митохондриальная ДНК
Митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсулиноподобные эпизоды Митохондриальная ДНК
Дефицит митохондриального трифункционального белка Не известно
Другие формы  
Нарушения функции ПТГ  
Псевдогипопаратиреоз  
Тип 1а GNAS/20q13.3
Тип 1b GNAS/20q13.3
Хондродисплазия Блумстранда PTHR1 /3p22-p21.1

1.6 Клиническая картина гипопаратиреоза

Клинические проявления заболевания связаны с несколькими факторами: 1. нарушение передачи сигнала по нервным волокнам и нарешениями мыщечных сокращий в связи с низким уровнем кальция крови, необходимого для реализации этих процессов; 2.

Состояние длительного снижения уровня кальций и повышения уровня фосфора крови приводит к отложению кальций-фосфатных комплексов в головном мозге, паренхиме почек и хрусталике глаза.

Таким образом, у пациентов могут быть следующие клинические проявления 1,7-10:

1 .Нарушения нервно-мышечной передачи:

  • судороги - как правило тонические и локальные (спазмы отдельных мышц лица, кистей, карпопедальный рефлекс («рука акушера») в виде сведения пальцев с ульнарной девиацией кисти), но могут развиваться и генерализованные тоникоклонические судороги в том числе с потерей сознания
  • мышечная слабость
  • боли и парестезии в мышцах голени, стоп, предплечья кистей, лица
  • ларингоспазм
  • апноэ

2 .Кардиоваскулярные проявления

  • нарушения сердечного ритма (синдром удлиненного интервала QT и др.) и острая сердечно-сосудистая недостаточность

3 .Патология почек - при длительном течении заболевания, недостаточной компенсации, особенно часто при некоторых формах гипопаратиреоза (например,гиперкальциурическая гипокальциемия)

  • нефрокальциноз
  • относительная гиперкальциурия
  • мочекаменная болезнь
  • хроническая болезнь почек

4 .Неврологические проявления

  • слабость, повышенная утомляемость
  • заторможенность
  • проявления паркинсонизма и мозжечковых расстройств (за счет кальцификации структур головного мозга)
  • Депрессия
  • Когнитивный дефицит

5 .Другие проявления

  • Катаракта
  • Патология кожи- сухость, истончение ногтей, волос
  • Гипоплазия зубной эмали

6 .Неспецифические проявления у детей первого года жизни

  • Частые срыгивания
  • Плохой набор веса

При осмотре могут определяться следующие симптомы 1,7,9,10:

  • симптом Хвостека — сокращение мимических мышц при постукивании над верхнечелюстной дугой вдоль проекции лицевого нерва - неспецифический симтом, который нередко встречается у здоровых людей ( у 10-25%) и где у 30% пациентов с гипокальциемией этот симптом не наблюдается 1,11
  • симптом Труссо — сдавление манжетой тонометра в области плеча (на 5—15 мм рт. ст. выше систолического давления) в течение 2—3 мин провоцирует карпопедальный спазм (сведение пальцев с ульнарной девиацией кисти) -специфический симптом, который развивается у 90% пациентов с гипокальциемией и только у 1% здоровых людей. 1,11