2. Диагностика

2.2. Физикальное обследование (педиатр, невролог)

Проводится объективный клинический осмотр: определение общего состояния, физического развития, объективный осмотр по всем органам и системам.

Проводится оценка неврологического статуса ребенка первого года жизни с учетом возрастной периодизации: положения тела, позы, состояния родничков, выраженности рефлексов новорожденных, спонтанной и стимулированной двигательной активности, изменений мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, наличия патологических рефлексов, тремора, клонусов, очаговой симптоматики.

Оценивается психомоторное развитие, когнитивное развитие ребенка с учетом фактического и корригированного возраста (график нервно-психического обследования младенца ГНОМ, шкалы развития младенца Bayley). [6, 7, 18].

2.3. Лабораторная диагностика

Рекомендуется проведение клинического анализа крови.

Комментарии: у пациентов с перинатальной патологией (гестозы беременных, гипоксия плода, недоношенность в анамнезе) выявляют анемию, изменения лейкоцитарной формулы. Анализ необходим для принятия решения о возможности проведения восстановительного лечения.

Рекомендуется проведение клинического анализа мочи.

Комментарии: у пациентов с перинатальной патологией (гестозы беременных, гипоксия плода, недоношенность в анамнезе) могут выявлять протеинурию, лейкоцитурию, бактериурию. Анализ необходим для принятия решения о возможности проведения восстановительного лечения.

Рекомендуется проведение биохимического анализа крови с определением щелочной фосфотазы (ЩФ), креатинфосфокиназы (КФК), лактата, аммиака [1,2,3,4,6].

Комментарии: определение уровня ЩФ необходимо для исключения рахита, при котором одним из симптомов является гипотонус мышц. КФК содержится преимущественно в скелетной мускулатуре, миокарде, а также в гладких мышцах и головном мозге. Определение креатинкиназы и её изоферментов используется в диагностике и мониторинге миодистрофий и митохондриальных энцефаломиопатий. Лактат - продукт анаэробного метаболизма глюкозы (гликолиза), который образуется при кислородном дефиците. Его повышение может быть при гипоксически-ишемическом поражении ЦНС, острой гипоксии. Определение концентрации аммиака в крови необходимо для проведения дифференциального диагноза с болезнями обмена веществ, при которых одним из симптомов является диффузная мышечная гипотония.

Рекомендуется проведение кислотно-основного состояния и газов крови [1,2,3,4,6].

Комментарии: для проведения дифференциального диагноза с болезнями обмена веществ