Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.5. Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование проводится пациентам с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипотонуса [1,2,3,4,5,6].
Комментарии: проводится кариотипирование, молекулярно-генетическое исследование, ТМС для проведения дифференциальной диагностики синдромальной патологи, наследственных болезней обмена веществ.
2.6 Дифференциальная диагностика.
Дифференциальный диагноз проводится со спинальной амиотрофией Верднига — Гоффманна, имеющей неуклонно прогрессирующее течение с нарастающей атрофией мышц, которая может привести к гибели ребенка вследствие дыхательной недостаточности и повторных пневмоний. Поскольку спинальная амиотрофия обусловлена поражением мотонейронов спинного мозга, в ее диагностике решающее значение имеет электромиография, при которой выявляется характерный «ритм частокола» в режиме покоя.
Дифференциальный диагноз проводится с наследственными болезнями обмена веществ, причинами которых являются мутации структурных генов и под их контролем осуществляется синтез белков, выполняющих различные функции в организме. Основным клиническим проявлением НБО у детей первых месяцев жизни является выраженная диффузная мышечная гипотония, дыхательные нарушения, рвота, синдром мальабсорбции, гепатоспленомегалия и др.