Ген | Белок | Доля среди аГУС (%) | Клинические проявления | тХПН1 после 5 лет (%) | Частота рецидивов (%) | Риск рецидива при отмене экулизумаба | Риск возврата в КТх2 |
С3 | С3 комплемент | 2–8 | Чаще дебют в детском возрасте, 57% отвечают на плазмообмен | 45–65 | 50 | Высокий | Высокий (40–50%) |
CD46 (MCP | Мембранный кофакторный протеин | 5–15 | Чаще дебют в детском возрасте, легкое течение, 80% полная ремиссия, 60–70% не требуют диализа даже при рецидивирующем течении | 10–50 | 58–90 | Низкий | Низкий (11–20%) |
CFB | Фактор В комплемента | 1–4 | Встречается у детей и взрослых | 70 | | Высокий | Высокий (100%) |
CFH | Фактор Н комплемента | 10–30 | Встречается у детей и взрослых, высокий риск рецидива, частый исход — тХПН1 или смерть. | 70–80 | 30–50 | Высокий | Высокий (68–90%) |
CFI | Фактор I комплемента | 4–10 | Многообразие клинических проявлений | 45–60 | 10–30 | Средний | Средний (70–80%) |
DGKE | Диацилглицеролкиназа-ɛ | 27% в возрасте до 1 года | Дебют в возрасте <1 года у пациентов с гомозиготной мутацией. Раннее развитие почечной недостаточности. | — | — | — | — |
THBD | Тромбомодулин | 3–5 | 90% дебют в детстве, эффективность плазмотерапии в остром периоде до 80% | 53–60 | 23–30 | — | Редко |
CFHR1-5 | Белки 1-5, связанные с фактором Н комплемента | 6–19 | Образование анти-CFH-антител связано с CFHR3/CFHR1 делецией в 90% случаев. Чаще у детей (25–50%), чем у взрослых (5–10%). В дебюте у 84% сильные боли в животе и рвота, у 54% диарея. Плазмаферез и иммуносупрессия предпочтительная терапия. | 30–63 | 23–60 | — | Если уровень анти-СFH-антител норма — Низкий, если повышены — Средний |