1.2 Этиология и патогенез
Предрасполагающими факторами формирования АТК, как и прочих ВПС, являются следующие: 1) хромосомные нарушения - 5%; 2) мутация одного гена - 2-3%; 3) факторы среды (алкоголизм родителей, краснуха, лекарственные препараты и др.) - 1-2%; 4) полигенно-мультифакториальное наследование - 90%.
Основное значение при формировании АТК имеет смещение межжелудочковой перегородки относительно предсердно-желудочкового канала на ранней стадии эмбриогенеза. В результате этого при отсутствии развития синусной части ПЖ межжелудочковая перегородка, передвигаясь вправо, приводит к облитерации правого АВ отверстия [3].
Если во время внутриутробного периода порок существенно не влияет на развитие плода, то вскоре после рождения ребенок может умереть. Это связано с небольшими размерами овального окна или его закрытием (или ОАП при некоторых вариантах порока), что делает невозможным поступление системной венозной крови в малый круг кровообращения. Гемодинамика при всех анатомических вариантах порока имеет общие 6 черты. Венозная кровь, поступающая в ПП по полым венам, через ДМПП направляется в ЛП, где она смешивается с оксигенированной кровью, притекающей из легочных вен. При этом величина ДМПП определяет величину и градиент давления между предсердиями. При небольшом межпредсердном сообщении (МПС) ПП расширяется, стенка его гипертрофируется. В нем повышается систолическое и среднее давление, эти показатели превышают уровень давления в ЛП. Объем крови, изгоняемой ПП через небольшое МПС, мал, в связи с чем в ПП и полых венах повышается давление, что приводит к венозному застою, сердечной недостаточности (СН) и смерти пациентов. При большом МПС градиент давления между предсердиями минимальный, ПП обычных размеров, а левое значительно увеличено. Поскольку в легочном стволе и аорте циркулирует смешанная кровь, то у большинства пациентов определяется артериальная гипоксемия, степень которой зависит от объема легочного кровотока и величины МПС. При большом ДМЖП независимо от типа расположения магистральных артерий давление в желудочках одинаковое, поэтому при отсутствии стеноза легочного ствола у пациента с рождения существует гипертензия в малом круге кровообращения. В связи с увеличенным легочным кровотоком увеличивается объем оксигенированной крови, притекающей в ЛП. Следовательно, в ЛП смешивается большой объем артериальной крови с меньшим объемом венозной крови. У таких пациентов цианоз минимальный. Усиление цианоза связано с уменьшением легочного кровотока в результате развития склеротических изменений в артериальных сосудах легких. Наиболее тяжелым вариантом порока, при котором с рождения ребенка существует легочная гипертензия, является АТК с транспозицией магистральных артерий (ТМА), отсутствием ДМЖП и атрезией устья аорты. Кровообращение в большом круге происходит через ОАП. При отсутствии стеноза ЛА давление в легочном стволе, отходящем непосредственно от желудочка, всегда повышено. У пациентов с АТК и сопутствующим стенозом ЛА, независимо от характера расположения магистральных артерий, наблюдается дефицит легочного кровотока. Это приводит к тому, что в ЛП смешивается относительно небольшой объем крови, поступающей по легочным венам, и большой объем системной венозной крови. У таких пациентов наблюдаются значительная гипоксемия и резко выраженный цианоз. Состояние гемодинамики у пациентов с АТК, отсутствием ДМЖП и АЛА зависит от величины ОАП, а при его отсутствии - от размера системных коллатеральных артерий. При большом ОАП иногда отмечается легочная гипертензия. Однако в большинстве случаев небольшой диаметр протока обусловливает дефицит легочного кровотока [4].