2. Диагностика

Физикальное обследование

Рекомендуется проводить осмотр, включающий измерение роста и массы тела, оценку состояния кожных покровов и костно-суставной системы; выявление гепатоспленомегалии, признаков дисфункции сердца, легких, печени, органов эндокринной системы.

Лабораторная и инстументальная диагностика

Лабораторные критерии перегрузки железом включают:

- стойкое повышение содержания сывороточного ферритина (свыше 1000 мкг/л) в отсутствии очевидного воспалительного, деструктивного или опухолевого процесса;

- снижение содержания трансферрина в сыворотке крови и ОЖСС,

- повышение коэффициента НТЖ (> 60%)

- повышенная экскреция железа с мочой (спонтанная и индуцированная введением дефероксамина - «десфераловый тест»).

Морфологические критерии:

- повышенное количество сидеробластов в костном мозге,

- отложения гемосидерина в тканях (окраска по Перлсу),

- повышение содержания железа в ткани печени (> 3-7 мг/г сухого веса, при норме 0,17-1,8 мг/u)

Радиологические критерии:

- магнитно-резонансная томография печени и сердца по специальной программе Т2* позволяет выявить накопления железа на доклинической стадии.