2. Диагностика

2.3 . Лабораторная диагностика включает следующие анализы:

• 1. клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и определением (уровня) числа тромбоцитов, ретикулоцитов;
• 2. биохимические показатели крови: общий билирубин, АСТ, АЛТ, ЛДГ, мочевая кислота, мочевина, креатинин, общий белок, альбумин, щелочная фосфатаза, электролиты (калий, натрий, кальций, фосфор, магний), амилаза, липаза, глюкоза;
• 3. коагулограмма: протромбиновый индекс, АЧТВ, фибриноген;
• 4. иммунохимическое исследование белков сыворотки крови с определением уровня IgE;
• 5. исследование уровня сердечного тропонина.

Наличие миелоцитарного сдвига в лейкоцитарной формуле, анемия, тромбоцитопения или тромбоцитоз, нормальный уровень IgE дают основания предполагать миелопролиферативный процесс. Отклонения коагулологических показателей, свидетельствующие о гиперкоагуляции, требуют настороженности в отношении тромботических осложнений как следствие эозинофилии. При наличии клинических и электрокардиографических признаков повышение уровня сердечного тропонина позволяет подтвердить наличие миокардита как возможное осложнение эозинофилии.

2.3.1 Диагностика миелопролиферативных заболеваний.

Показано выполнение следующих исследований:

• 1. морфологическое исследование пунктата костного мозга (миелограмма);
• 2. гистологическое исследование биоптата костного мозга (трепанобиопсия);
• 3. стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) костного мозга, лимфатических узлов (при их увеличении);
• 4. молекулярно-генетическое исследование методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием праймеров FIP1L1-PDGFRA, ETV6-PDGFRB костного мозга, лимфатических узлов (при их увеличении);
• 5. молекулярно-генетическое исследование методом FISH с соответствующими зондами для выявления структурных нарушений генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 костного мозга, лимфатических узлов (при их увеличении).

Целесообразно в первую очередь исключить наиболее часто встречающиеся молекулярные аномалии при МПЗ-эо: выполнить FISH анализ и/или ПЦР исследование гена PDGFRA, перестройки которого обнаруживаются, по разным данным, в 50-80% случаев. При отрицательном результате осуществить диагностический поиск с целью исключения других, реже встречающихся аберраций генов PDGFRB, FGFR1 (методом FISH и/или ПЦР).

Молекулярно-генетические исследования для выявления структурных нарушений генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, стандартное цитогенетическое исследование, оценка 10 миелограммы и показателей общего анализа крови позволяют точно верифицировать нозологическую форму новообразования, представленную в Классификации ВОЗ 2016. Прямое подтверждение наличия слитного гена PCM1-JAK2 методом ПЦР пока не доступно, но выявление транслокации t(8;9)(p22;p24) при СЦИ делает диагноз PCM1-JAK2-no3UTUBHoro новообразования весьма вероятным.

Морфологическое (гистологическое) исследование костного мозга позволяет выявить характерные диагностические признаки миелопролиферативного процесса с эозинофилией: редукцию жировой ткани, миелоидную гиперплазию с преобладанием эозинофильных форм, иногда незрелых, подавлением эритроидного и мегакариоцитарного ростков, наличие фиброза в ряде случаев.