2. Диагностика

2.3.1 Диагностика миелопролиферативных заболеваний.

Показано выполнение следующих исследований:

• 1. морфологическое исследование пунктата костного мозга (миелограмма);
• 2. гистологическое исследование биоптата костного мозга (трепанобиопсия);
• 3. стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) костного мозга, лимфатических узлов (при их увеличении);
• 4. молекулярно-генетическое исследование методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с использованием праймеров FIP1L1-PDGFRA, ETV6-PDGFRB костного мозга, лимфатических узлов (при их увеличении);
• 5. молекулярно-генетическое исследование методом FISH с соответствующими зондами для выявления структурных нарушений генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 костного мозга, лимфатических узлов (при их увеличении).

Целесообразно в первую очередь исключить наиболее часто встречающиеся молекулярные аномалии при МПЗ-эо: выполнить FISH анализ и/или ПЦР исследование гена PDGFRA, перестройки которого обнаруживаются, по разным данным, в 50-80% случаев. При отрицательном результате осуществить диагностический поиск с целью исключения других, реже встречающихся аберраций генов PDGFRB, FGFR1 (методом FISH и/или ПЦР).

Молекулярно-генетические исследования для выявления структурных нарушений генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, стандартное цитогенетическое исследование, оценка 10 миелограммы и показателей общего анализа крови позволяют точно верифицировать нозологическую форму новообразования, представленную в Классификации ВОЗ 2016. Прямое подтверждение наличия слитного гена PCM1-JAK2 методом ПЦР пока не доступно, но выявление транслокации t(8;9)(p22;p24) при СЦИ делает диагноз PCM1-JAK2-no3UTUBHoro новообразования весьма вероятным.

Морфологическое (гистологическое) исследование костного мозга позволяет выявить характерные диагностические признаки миелопролиферативного процесса с эозинофилией: редукцию жировой ткани, миелоидную гиперплазию с преобладанием эозинофильных форм, иногда незрелых, подавлением эритроидного и мегакариоцитарного ростков, наличие фиброза в ряде случаев.

2.4 Инструментальная диагностика включает:

• 1. ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости: печени, селезенки, лимфатических узлов, почек; средостения - с целью выявления увеличенных лимфатических узлов;
• 2. эхокардиография (Эхо КГ);
• 3. электрокардиография (ЭКГ) стандартная в 12 отведениях;
• 4. рентгенография грудной клетки;
• 5. компьютерная томография (КТ) органов грудной и брюшной полости, малого таза для исключения других опухолей и заболеваний;
• 6. магнитно-резонансная томография (МРТ);
• 7. биопсия органов и патологических новообразований для верификации характера поражения, в том числе, специфического (эозинофильного).

Выполнение Эхо КГ показано всем пациентам для оценки исходных данных и последующего контроля при наличии патологических изменений. МРТ головного мозга - при наличии общемозговой и очаговой симптоматики.