| Форма ПИД | Критерии |
| ОВИН | - ≥1 из следующих критериев:
- Повышенная подверженность инфекциям;
- Аутоиммунные проявления;
- Образование гранулем;
- Необъяснимая поликлональная лимфопролиферация;
- ПИД с нарушением синтеза антител у членов семьи.
- выраженное снижение уровня IgG (в 2-х повторных исследованиях на 2 SD от возрастной нормы, для взрослых – менее 4,5 г/л) и IgA с/без снижения уровня IgM;
- ≥1 из следующих критериев:
- Неадекватный ответ на вакцинацию (и/или отсутствие изогемагглютининов);
- Малое количество переключенных В-клеток памяти (<70% от возрастной нормы);
- Исключение вторичного генеза гипогаммаглобулинемии;
- Возраст >4 лет (симптомы могут дебютировать раньше);
- Отсутствие признаков глубокого нарушения T-клеточного звена (наличие не более одного из трех критериев):
- CD4+/мкл: 2–6лет < 300, 6–12лет < 250, старше 12лет < 200.
- % наивных CD4+: 2–6лет < 25%, 6–16 лет < 20%, старше 16 лет < 10%;
- Т-клеточная пролиферация отсутствует. [29]
|
| Х-сцепленная агаммаглобулиемия | Диагноз окончателен: Пациент мужского пола, у которого < 2% CD19+ B-клеток + минимум 1 из следующих критериев: - Мутация в гене Btk;
- Отсутствие мРНК Btk в нейтрофилах или моноцитах;
- Отсутствие экспрессии Btk в моноцитах или тромбоцитах;
- Дядя, племянники, кузены по материнской линии с CD19+ В-клетками < 2%. Диагноз вероятен:
Пациент мужского пола, у которого, у которого < 2% CD19+ B-клеток + ВСЕ следующие критерии: - Начало рецидивирующих бактериальных инфекций до 5 лет;
- Снижение IgG, IgM и IgA более, чем на 2 SD ниже нормы для возраста;
- Отсутствие изогемагглютининов и/или плохой ответ на вакцинацию;
- Исключены другие причины гипогаммаглобулинемии. Диагноз возможен:
Пациент мужского пола, у которого < 2% CD19+ B-клеток и исключены другие причины гипогаммаглобулинемии + минимум 1 из следующих критериев: - Начало рецидивирующих бактериальных инфекций до 5 лет;
- Снижение IgG, IgM и IgA более чем на 2SD ниже нормы для возраста;
- Отсутствие изогемагглютининов и/или плохой ответ на вакцинацию. [28]
|
| Гипер IgМ - синдром с преимущественной недостаточностью синтеза антител | ≥1 из следующих критериев: - Повышенная подверженность инфекциям;
- Иммунная дисрегуляция (аутоиммунные проявления, лимфопролиферация, склерозирующий холангит)
- Цитопении (нейтропения или аутоиммунные цитопении);
- Онкология (лимфома);
- ПИД с нарушением синтеза антител у членов семьи.
И выраженное снижение уровня IgG при нормальном или повышенном уровне IgM (в 2-х повторных исследованиях) - И другие причины гипогаммаглобулинемии были исключены
И отсутствуют признаки глубокого нарушения T-клеточного звена (наличие не более одного из трех критериев): - CD4+/мкл: 0-6 месяцев < 1000, 6 месяцев -1 год < 800, 1-2 года < 500, 2–6 лет < 300, 6–12 лет <250, старше12лет < 200;
- % наивных CD4+: 2–6 лет < 30%, 2–6 лет < 25%, 6–16 лет < 20%, старше 16 лет < 10%;
- Т-клеточная пролиферация отсутствует.
И нет данных за атаксию-телеангиэктазию (пятна «кофе с молоком», атаксия, телеангиэктазии, повышенный АФП). |
| Нарушение синтеза специфических антител | Инфекционные заболевания (рецидивирующие и тяжелые бактериальные) - И уровень IgG, A, M и подклассов IgG в пределах референсных значений
- И глубокое нарушение синтеза антител либо после иммунизации вакциной, содержащей пневмококковый очищенный полисахаридный антиген (или другой полисахаридной вакциной), либо после перенесенного задокументированного инфекционного заболевания
- И исключен дефект Т-клеточного звена иммунитета.
|
| Гипер IgМ - синдром с преимущественной недостаточностью синтеза антител | ≥1 из следующих критериев: - Повышенная подверженность инфекциям;
- Иммунная дисрегуляция (аутоиммунные проявления, лимфопролиферация, склерозирующий холангит)
- Цитопении (нейтропения или аутоиммунные цитопении);
- Онкология (лимфома);
- ПИД с нарушением синтеза антител у членов семьи.
И выраженное снижение уровня IgG при нормальном или повышенном уровне IgM (в 2-х повторных исследованиях) - И другие причины гипогаммаглобулинемии были исключены
И отсутствуют признаки глубокого нарушения T-клеточного звена (наличие не более одного из трех критериев): - CD4+/мкл: 0-6 месяцев < 1000, 6 месяцев -1 год < 800, 1-2 года < 500, 2–6 лет < 300, 6–12 лет <250, старше12лет < 200;
- % наивных CD4+: 2–6 лет < 30%, 2–6 лет < 25%, 6–16 лет < 20%, старше 16 лет < 10%;
- Т-клеточная пролиферация отсутствует. И нет данных за атаксию-телеангиэктазию (пятна «кофе с молоком», атаксия, телеангиэктазии, повышенный АФП).
|
| Сочетание дефицита IgA c дефицитом подклассов IgG | Инфекционные заболевания (рецидивирующие и тяжелые бактериальные) - И отсутствие IgA, уровни IgG, M пределах референсных значений или слегка снижены
- И снижение одного или нескольких подклассов IgG (при двукратном измерении)
- И сохранена способность к формированию адекватного поствакцинального иммунного ответа
- И исключен дефект Т-клеточного звена иммунитета.
|
| Дефицит подклассов IgG | Инфекционные заболевания (рецидивирующие и тяжелые бактериальные) - И уровень Ig A, G, M пределах референсных значений
- И снижение одного или нескольких подклассов IgG (при двукратном измерении)
- И сохранена способность к формированию адекватного поствакцинального иммунного ответа
- И исключен дефект Т-клеточного звена иммунитета.
|
| Транзиторная гипогамма- глобулиемия | IgG ниже возрастной нормы в первые 3 года жизни (при двукратном измерении) - И были исключены другие причины гипогаммаглобулинемии
- И спонтанное разрешение приблизительно после 4-х лет.
NB! Пациенты сначала должны быть зарегистрированы как неклассифицируемый ПИД с преимущественной недостаточностью синтеза антител и перенесены в категорию Транзиторной гипогаммаглобулинемии только после спонтанного разрешения в возрасте 4-х лет. |
| Селективный IgA дефицит | 1. ≥1 из следующих критериев: - Повышенная подверженность инфекциям;
- Аутоиммунные проявления;
- ПИД с нарушением синтеза антител у членов семьи.
- Возраст > 4 лет.
- IgA менее 0,07 г/л, IgG и IgM в пределах референсных значений.
- Исключение вторичного генеза гипогаммаглобулинемии.
- Сохранена способность к формированию адекватного поствакцинального иммунного ответа.
- Исключен дефект Т-клеточного звена иммунитета
|
| Неклассифицируемый ПИД с преимущественной недостаточностью синтеза антител | 1. 1 из следующих критериев: - Повышенная подверженность инфекциям;
- Аутоиммунные проявления;
- Необъяснимая поликлональная лимфопролиферация;
- ПИД с нарушением синтеза антител у членов семьи.
2. 1 из следующих критериев: - Значительное снижение минимум одного из показателей: общего IgG, IgG1, IgG2, IgG3, IgA или IgM;
- Неадекватный ответ на вакцинацию.
3. Исключение вторичного генеза гипогаммаглобулинемии. 4. Отсутствие признаков глубокого нарушения T-клеточного звена (наличие не более одного из трех критериев): - CD4+/мкл: 2–6 лет < 300, 6–12 лет < 250, старше 12 лет < 200;
- % наивных CD4+: 2–6 лет < 25%, 6–16 лет < 20%, старше 16 лет <10%;
- Т-клеточная пролиферация отсутствует.
5. Не подходит под критерии других ПИД с преимущественной недостаточностью синтеза антител. [30] |