2.1 Жалобы и анамнез
С целью своевременной постановки диагноза рекомендуется проводить скрининг на наличие ПИД с преимущественной недостаточностью синтеза антител пациентам, у которых в анамнезе отмечается наличие следующих клинических симптомов:
- Наличие в семье отягощенного анамнеза по иммунологическим заболеваниям;
- Тяжелые хронические и/или рецидивирующие инфекции, торпидные к стандартным схемам терапии (синуситы, отиты, бронхиты, пневмонии, артриты, инфекционные поражения ЖКТ, менингиты, сепсис, кожные инфекции);
- Стойкий диарейный синдром (в том числе с развитием синдрома мальабсорбции);
- Симптомы патологической лимфопролиферации (стойкая лимфоаденопатия нескольких групп лимфоузлов, спленомегалия, лимфоцитарная инфильтрация легких и других органов, нодулярная гиперплазия слизистой ЖКТ и др.);
- Аутоиммунные проявления (в первую очередь, цитопении);
- Гранулематозное воспаление в органах (в первую очередь, саркоидоподобные изменения в легких);
- Выявление бронхоэктазов, особенно у молодых пациентов;
- Злокачественные образования лимфоидной ткани. [22,27,32,33]
Комментарии: особенную настороженность должны вызывать пациенты, у которых отмечается несколько из вышеперечисленных симптомов. [6]
У всех пациентов с подозрением на ПИД с преимущественной недостаточностью синтеза антител рекомендуется тщательно собирать семейный анамнез для проведения дифференциальной диагностики. [6,7,12,20]
Комментарии: отягощенным семейным анамнезом является смерть родственника в младенчестве, смерть родственника от инфекционного заболевания, наличие родственника или родственников с хроническими или рецидивирующими инфекционными проявлениями тяжелого/атипичного течения, цитопениями, другими симптомами, характерными для ПИД. [3] Практически у половины пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией прослеживается семейный анамнез. [20]