2.3.2 Молекулярно-генетическая диагностика
Всем пациентам мужского пола с агаммаглобулинемией и снижением уровня В клеток менее 2% рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене Btk в крови для подтверждения диагноза X-сцепленной агаммаглобулинемии (Таблица 1, Приложение Б1). [3,6,20,39]
Всем пациентам женского пола, а также пациентам мужского пола с не выявленной мутацией в гене Btk с гипогаммаглобулинемией и снижением уровня В клеток < 2% рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах, ответственных за развитие других форм агаммаглобулинемий (приложение А3.2) для подтверждения диагноза. [3,6,40–46]
Всем пациентам с агаммаглобулинемией и другими формами ПИД с преимущественной недостаточностью синтеза антител с неустановленной мутацией рекомендуется проведение молекулярно-генетического исследования с помощью кастомизированных панелей генов (метод секвенирования нового поколения (NGS)) или путем проведения полного экзомного или полного геномного секвенирования (приложение А3.4) для уточнения формы ПИД. [3,47,48].