Рекомендуется информировать пациентов и ухаживающих за ними лиц/членов семей о целесообразности при необходимости адаптировать места проживания с целью минимизации рисков травматизации пациентов вследствие нарушений контроля произвольных движений (например, убрать ковры, о которые пациент может запнуться, расставить мебель таким образом, чтобы больной мог опираться на неё при передвижении по помещению), а также — на поздних стадиях заболевания, когда развиваются постуральные нарушения, — носить пациентам защитные приспособления при передвижении на длительные расстояния (наколенники, налокотники и пр.) или использовать коляски/ходунков [1].
Рекомендуется уделять достаточно времени при общении с пациентами и членами их семей проведению медико- генетического консультирования [1].
Комментарий: Вследствие генетической обусловленности и полной пенетрантности БГ в сочетании с отсутствием одобренных методов этиопатогенетического лечения, профилактика БГ у носителей её мутации на сегодняшний день невозможна. Вместе с тем, необходимо выделить значимость проведения медико-генетического консультирования (МГК) носителей мутации БГ и людей из группы риска по носительству этой мутации с целью возможного применения ими современных подходов к планированию семьи. Последнее имеет своей целью предотвращение передачи мутации БГ потомству. Возможные пути планирования семьи включают в себя следующие варианты: Инвазивная пренатальная генетическая диагностика или преимплантационная генетическая диагностика.
Усыновление/удочерение ребёнка.
Отказ от деторождения.
Применение методов из первой группы даёт возможность носителям мутации БГ иметь родных детей, не являющихся носителями БГ.
Таким образом, при БГ МГК позволяет:
- установить диагноз и тип наследования заболевания в консультируемой семье;
- определить генетический риск у консультируемых родственников;
- определить прогноз потомства и наиболее эффективный способ профилактики новых случаев заболевания (в т.ч. с помощью пренатальной и преимплантационной ДНК- диагностики);
- объяснить консультируемым лицам смысл полученной и проанализированной информации, оказать помощь в решении возникающих юридических, психологических, морально- этических, социальных и иных проблем.
При проведении МГК при БГ рекомендуется следовать следующим подходам [1].
Необходимо предложить пациенту пройти тестирование, представив надлежащую информацию об этом исследовании и самом заболевании, подготовив тем самым обследуемого к возможному положительному результату анализа.
Следует предложить пациенту выбрать для себя сопровождающее лицо — человека, который будет сопровождать обследуемого на всех этапах тестирования.
Необходимо проинформировать пациента и членов его семьи о том, как положительный результат ДНК-тестирования отразится на существовании потенциального риска носительства мутации другими членами семьи.
Следует согласовать план дальнейшего наблюдения за пациентом.
Крайне важными при проведении ДНК-тестирования являются получение от обследуемого письменного информированного согласия, подписанного пациентом и врачом, и соблюдение строгой конфиденциальности (так, для участия в процессе медико-генетического консультирования членов его семьи необходимо согласие обследуемого).
Пациент имеет право отказаться от сообщения ему результатов ДНК-тестирования или от его проведения вообще.
Спустя примерно 1 мес после сообщения положительного результата ДНК-тестирования рекомендуется проведение повторной встречи для обсуждения возможных появившихся у пациента вопросов.
В случае положительного результата ДНК-тестирования следует предоставить пациенту более подробную информацию относительно клинических проявлений БГ (или иного подтверждённого заболевания), социальных и психологических последствий выставляемого диагноза, подходов к планированию семьи, доступных на текущий момент методов лечения заболевания.