1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
В 2018 году в Российской Федерации выявлено более 74000 новых случаев КРР [15]. Около 5- 10% приходится на случаи рака с известной молекулярно-генетической причиной, при этом до 1% случаев вызвано АПС [16], который является вторым по частоте генетически детерминированным синдромом после синдрома Линча [17,18]. Распространенность мутаций в гене APC у европейцев, по разным оценкам, составляет от 1:6850 - 1:31250 [19,20].
Частота встречаемости биаллельных мутаций в гене MutYH, по разным оценкам, составляет 1:20000 - 1:60000 [19,21].