1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Наиболее частыми проявлениями заболевания при классической форме АПС являются изменения частоты и консистенции стула - диарейный синдром, метаболические нарушения, а также наличие примеси крови и слизи в кале, боли в животе. Помимо того, характерными симптомами являются также общая слабость, головокружение, которые развиваются на фоне анемии. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, а злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 18-40 лет. При позднем обращении возможны признаки нарушения кишечной проходимости.
При ослабленной форме АПС основными жалобами у пациентов служат выделение крови, слизи из заднего прохода. При этом первые симптомы заболевания появляются в возрасте 20-45 лет, а злокачественное перерождение полипов зачастую наступает в возрасте старше 40 лет. Наиболее часто диагноз ослабленной формы АПС устанавливают в результате обследования по поводу клинической симптоматики, характерной для наличия злокачественной опухоли толстой кишки.
MutYH-ассоциированный полипоз по клинической картине схож с ослабленной формой АПС.
Кроме того, у пациентов с АПС имеется высокий риск развития злокачественных новообразований внекишечной локализации: рак двенадцатиперстной кишки, желудка, щитовидной железы, головного мозга, гепатобластомы (могут возникать у детей), опухоли гепатобилиарной системы [23].