2.3 Лабораторные диагностические исследования
Всем пациентам с подозрением на АПС рекомендуется выполнить молекулярно-генетическое исследование крови на наличие мутаций в генах APC/MutYH [31-36].
Комментарий: этот метод позволяет установить не только наличие заболевания у пациента, но и определить вероятность его развития у еще здорового ребенка. Всем пациентам, имеющим более 20 аденоматозных полипов в толстой кишке, необходимо выполнять ДНК-диагностику всей кодирующей последовательности генов APC/MutYH. Причем если у больного выявлено более 100 полипов, то в целях экономии времени целесообразно начинать исследование с гена APC, а если их количество от 20 до 100, то с гена MutYH [19,21,22,34].
Методика: производят забор крови у больного АПС, исследуют кодирующие участки генов APC/MutYH. В случае обнаружения мутации производят забор крови у его кровных родственников. Поскольку у кровных родственников мутации локализуются в тех же участках гена, что и у пациента, проводят прицельное изучение выявленного пораженного участка гена. В случае подтверждения наличия мутации исследуемому пациенту устанавливают диагноз АПС и назначают проведение эндоскопического исследования.
Всем кровным родственникам пациента с подтвержденным наличием мутации в генах АРС/MutYH (дети, братья и сестры, племянники) рекомендуется выполнять молекулярно-генетическое исследование для поиска аналогичной мутации, в случае выявления которой им показано проведение пожизненного клинического мониторинга и выполнение своевременного оперативного вмешательства во избежание злокачественной трансформации полипов [31-33].
В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MutYH у больных с клинической картиной АПС отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.
Кроме того, у пациентов с подозрением на АПС по результатам общего (клинического) анализа крови может быть диагностирована железодефицитная анемия, а биохимическое исследование крови позволяет выявить электролитные и метаболические нарушения, гипопротеинемию (в частности, гипоальбуминемию).