1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на 6000–10 000 новорожденных [20]. Данные по распространенности заболевания в РФ отсутствуют. Частота носительства заболевания — 1/40–1/50 в популяции в целом [21, 22]. По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России — 1/36 человек и расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 на 5184 новорожденных [23].