только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 22 / 43

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Комментарии: Применение препарата онасемноген абепарвовека было изучено в исследовании SPR1NT у пациентов в возрасте <6 недель со СМА и наличием 2 или 3 копий гена SMN2 без клинических симптомов. Промежуточные результаты этого исследования свидетельствуют о потенциальных преимуществах раннего назначения препарата младенцам ш СМА с досимптоматической стадией заболевания [109, 110]. Применение нусинерсена** изучалось в исследовании NURTURE у пациентов с генетически подтвержденным диагнозом c 2 или 3 копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания [66].