5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
Рекомендуется введение препарата J06BB16 #паливизумаб** всем пациентам со СМА 5q в течение первых двух лет жизни, а также использование вакцины для профилактики пневмококковых инфекций** и, ежегодно, вакцины для профилактики гриппа [инактивированной]** с целью профилактики инфекций дыхательных путей [57, 137, 139].
Комментарии: Препарат J06BB16 #паливизумаб** применяют внутримышечно, предпочтительно в наружную боковую область бедра. Разовая доза — 15 мг/кг. Схема применения состоит из 5 инъекций препарата, проводимых с интервалом в 30 дней в течение сезонного подъема заболеваемости, вызываемой респираторным синцитиальным вирусом [139]. Согласно календарю вакцинации, пациент должен получить первые 3 дозы вакцины для профилактики пневмококковых инфекций до года, и 4-ю дозу после 12 месяцев. Все остальные вакцины вводятся детям со СМА 5q согласно Национальному прививочному календарю.
Рекомендуется молекулярно-генетическое исследований мутаций в гене SMN1 у плода, и преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) родителям пациента со СМА5д, а также парам, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем делеции 7 или 7–8 экзонов гена SMN1, с целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в семье [20].
Комментарии: Проведение пренатальной ДНК-диагностики возможно на разных сроках беременности: 8–12 недель (ворсины хориона), 15–18 недель (амниотическая жидкость), 20–24 недели (пуповинная кровь). Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта.