только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 43 / 43

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества Оценка выполнения
1 Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 всем пациентам с подозрением на СМА 5q Да/нет
2 Выполнено определение числа копий гена SMN2 у пациента с подтвержденным генетическим диагнозом СМА 5q Да/нет
3 Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q Да/нет
4 Выполнена консультация врача-генетика при постановке диагноза Да/нет
5 Начата как можно раньше патогенетическая терапию всем пациентам со СМА 5q после постановки клинического диагноза с обязательным генетическим подтверждением Да/нет
6 Проведена оценка функционального двигательного статуса ребенка по релевантным шкалам и временным тестам Да/нет
7 Проведена оценка функции жевания и глотания Да/нет
8 Проведена оценка функции дыхания с проведением пульсоксиметрии Да/нет
9 Проведен прием (осмотр и консультация) врача-пульмонолога при клинических признаках нарушений дыхания Да/нет
10 Проведен прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда при постановке диагноза и далее по показаниям для оценки прогрессирования скелетных деформаций, выбора технологий ортезирования и постурального контроля, а также для решения вопроса о показаниях к хирургическому ортопедическому лечению Да/нет