Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Выделяют две основные формы ДЛКЛ (приложение А3):
- инфантильная (болезнь Вольмана) — с манифестацией в первые 6 месяцев жизни
- болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ), с дебютом в возрасте старше 6 месяцев (наиболее часто в 2–5 лет) [3,46].
Следует отметить, что ДЛКЛ — это спектр клинических фенотипов с разным характером течения и прогнозом болезни [3].
1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
ДЛКЛ представляет собой различные фенотипы от быстро прогрессирующей летальной младенческой формы и тяжелых детских вариантов с серьезными осложнениями, например, циррозом и печеночной недостаточностью в подростковом возрасте, до субклинических, мягких форм, проявляющихся в более старшем возрасте [3].