Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

2.4.2 Инструментальные диагностические исследования при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ), с дебютом в возрасте старше 6 месяцев

Рекомендуется всем пациентам с подозрением на БНЭХ проведение ультразвукового исследования (УЗИ) брюшной полости (ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) и забрюшинного пространства, а также дуплексное сканирование сосудов печени (дуплексное сканирование сосудов гепатобилиарной зоны), дуплексное сканирование сосудов селезенки с целью динамического контроля состояния внутренних органов [2, 9, 13, 15].

Комментарии: УЗИ печени и селезенки позволяют выявить увеличение печени и реже селезенки, наличие стеатоза, фиброза или цирроза печени. УЗИ забрюшинного пространства, в т.ч., УЗИ надпочечников может выявить кальцификаты надпочечников (у пациентов с БНЭХ – крайне редко, не более 5%).

Рекомендуется пациентам с клиническими признаками БНЭХ проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) органов брюшной полости и эластографии печени (эластометрии печени) с целью контроля состояния печени при проведении ФЗТ [21 – 26, 38].

Комментарии: проведение оценки степени выраженности жировой дистрофии печени (по МРТ) необходимо для последующего контроля эффективности ФЗТ. Частота исследований в среднем: МРТ органов брюшной полости – 1р/год, эластографии печени – 1р/6 мес.

Рекомендуется пациентам с БНЭХ проведение эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) с целью оценки состояния вен пищевода и желудка [15].

Комментарии: проведение ЭГДС у пациентов с фиброзом печени, признаками портальной гипертензии необходимо для оценки степени варикозного расширения вен пищевода и угрозы кровотечения

Рекомендуется пациентам с БНЭХ регистрация электрокардиограммы (ЭКГ), проведение эхокардиографии (ЭХОКГ) для оценки состояния сердечно-сосудистой системы, в среднем, каждые 1-2 года [2, 38].

Комментарий: при наличии аритмии необходимо проведение суточного мониторирования ЭКГ (Холтеровское мониторирование), по показаниям – стресс-теста (электрокардиография с физической нагрузкой) в соответствии с рекомендациями по ведению пациентов с атеросклерозом и аритмией.

Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом БНЭХ проведение ультразвукового допплерографического анализа сосудов головы и шеи: УЗИ брахиоцефальных структур (брахиоцефальный ствол, общая, внутренняя и наружная сонная артерии, позвоночная и подключичные артерии: оценка их диаметра, стенок, скорости кровотока, наличия/отсутствия их стенозирования, толщины комплекса интим-медиа (КИМ) для диагностики атеросклероза и оценки степени его выраженности [13, 15, 20, 38, 40, 41].

Комментарий: согласно приказу от 13.10.2017 № 804н «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг»: Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий с цветным допплеровским картированием кровотока, Дуплексное сканирование экстракраниальных отделов брахиоцефальных артерий, Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий, лучевых артерий с проведением ротационных проб.

Дополнительно может быть проведено определение лодыжечно-плечевого (лодыжечно-брахиального) индекса, исследована кальцификация коронарных артерии [38].

Рекомендуется взрослым пациентам с БНЭХ проведение при необходимости, по заключению врача-кардиолога, в соответствии с общими принципами подхода к диагностике атеросклероза, компьютерно-томографической ангиографии сосудов головы (компьютерно-томографическая ангиография сосудов головного мозга) и шеи (компьютерно-томографическая ангиография брахиоцефальных артерий) для оценки состояния сердечно-сосудистой системы [38].

Не рекомендована биопсия печени в качестве рутинного метода для подтверждения диагноза БНЭХ [15, 19].

Комментарии: может проводиться с целью оценки состояния ткани печени, определения наличия и выраженности стеатоза, стадии фиброза.

Макроскопически печень имеет желто-оранжевый цвет; гистологическая картина характеризуется наличием микровезикулярного стеатоза, «пенистых» клетки Купфера, признаков фиброза и цирроза печени [13, 19].

Предпочтительно использование неинвазивных методик, например, УЗИ, эластографии печени (эластометрии печени), магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости [39].

2.5 Иные диагностические исследования

2.5.1 Иные диагностические исследования при инфантильной форме ДЛКЛ (болезни Вольмана)

Рекомендуется в ведении пациентов с БВ на всех этапах использовать мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [39, 42, 15].

Комментарий: пациентов с БВ наблюдает врач-гастроэнтеролог и/или врач-педиатр при диагностике и далее не реже 1 раза в месяц, а также врач-генетик. Необходима консультация врача-диетолога с целью назначения низкожировой диеты, коррекции мальабсорбции (прекращение грудного вскармливания, подбор специализированной диеты с ограничением животных жиров, применение детской смеси с формулой триглицеридов со средней длиной цепи подбор специализированной диеты с ограничением животных жиров, а в ряде ситуаций и парентерального питания.) [2,15], консультация врача-кардиолога детского с целью оценки нарушений сердечно-сосудистой системы и терапии [2,13,15,20,26], врача - невролога с целью оценки нарушений нервной системы [14], консультация врача-трансплантолога при наличии показаний для проведения трансплантации печени. В жизнеугрожающих состояниях необходимо участие врача-анестезиолога-реаниматолога. Первичные и повторные консультации врачей иных специальностей, а также медицинского психолога показаны пациентам с БВ, имеющим нарушения функций других органов и систем.

Рекомендуется пациентам с установленным диагнозом БВ и наличием изменений в надпочечниках консультация врача-эндокринолога с целью оценки функции надпочечников и своевременного назначения гормонозаместительной терапии [15].