Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы)

2.5 Иные диагностические исследования

2.5.1 Иные диагностические исследования при инфантильной форме ДЛКЛ (болезни Вольмана)

Рекомендуется в ведении пациентов с БВ на всех этапах использовать мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [39, 42, 15].

Комментарий: пациентов с БВ наблюдает врач-гастроэнтеролог и/или врач-педиатр при диагностике и далее не реже 1 раза в месяц, а также врач-генетик. Необходима консультация врача-диетолога с целью назначения низкожировой диеты, коррекции мальабсорбции (прекращение грудного вскармливания, подбор специализированной диеты с ограничением животных жиров, применение детской смеси с формулой триглицеридов со средней длиной цепи подбор специализированной диеты с ограничением животных жиров, а в ряде ситуаций и парентерального питания.) [2,15], консультация врача-кардиолога детского с целью оценки нарушений сердечно-сосудистой системы и терапии [2,13,15,20,26], врача - невролога с целью оценки нарушений нервной системы [14], консультация врача-трансплантолога при наличии показаний для проведения трансплантации печени. В жизнеугрожающих состояниях необходимо участие врача-анестезиолога-реаниматолога. Первичные и повторные консультации врачей иных специальностей, а также медицинского психолога показаны пациентам с БВ, имеющим нарушения функций других органов и систем.

Рекомендуется пациентам с установленным диагнозом БВ и наличием изменений в надпочечниках консультация врача-эндокринолога с целью оценки функции надпочечников и своевременного назначения гормонозаместительной терапии [15].

2.5.2 Иные диагностические исследования при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ)

Рекомендуется при ведении пациентов с БНЭХ на всех этапах использовать мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [15, 38, 39, 42].

Комментарий: пациентов с БНЭХ наблюдает врач-гастроэнтеролог, врач-терапевт (в детской практике врач-педиатр), а также врач-генетик, необходима консультация врача-диетолога с целью назначения низкожировой диеты (подбор специализированной диеты с ограничением животных жиров)[2, 15], консультация врача-кардиолога (врача-кардиолога детского) с целью оценки нарушений сердечно-сосудистой системы и терапии (оценка сосудистого риска, назначение лечения, первично и в последующем каждые 6 месяцев) [2, 13, 15, 20, 26], консультация врача-трансплантолога при наличии показаний для трансплантации печени, консультация врача-невролога при наличии показаний. В жизнеугрожающих состояниях необходимо участие врача-анестезиолога-реаниматолога.

Рекомендуется консультации других специалистов пациентам с подозрением на БНЭХ или с установленным диагнозом по показаниям [15].