Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
НМКК является одной из самых частых нарушений из группы органических ацидурий, выявляемых с помощью тандемной масс-спектрометрии в рамках неонатального скрининга, в Европе, Северной Америке и Австралии. В различных популяциях частота заболевания варьирует: от 1:2,615 в Германии до 1:68,333 в Китае [16-23]. В Российской Федерации частота заболевания не определена.
1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
Согласно МКБ-10, НМКК относится к классу IV — Болезням эндокринной системы, расстройству питания и нарушению обмена веществ.
МКБ-10: Е71.1 — Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью.
МКБ-11: 5C50.E0 — Классические органические ацидурии.
OMIM: 210200 (НМКК 1 типа), 210210 (НМКК 2 типа).
ORPHA code: 6