Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
Согласно МКБ-10, НМКК относится к классу IV — Болезням эндокринной системы, расстройству питания и нарушению обмена веществ.
МКБ-10: Е71.1 — Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью.
МКБ-11: 5C50.E0 — Классические органические ацидурии.
OMIM: 210200 (НМКК 1 типа), 210210 (НМКК 2 типа).
ORPHA code: 6
1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Различают НМКК 1 типа, вызванную мутациями в гене MCCC1, и НМКК 2 типа, вызванную мутациями в гене MCCC2. Различий в фенотипе между НМКК 1 типа и 2 типа не установлено [10].