1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Анемия новорожденного вследствие кровопотери (потеря - более 30 мл крови) происходит в одном случае из 400 беременностей, а тяжелая (более 100 мл) - 1/2000 беременностей.
В 30% монохориальной беременности происходит фето-фетальная трансфузия с развитием анемии у одного плода из двойни [9], и в 15% случаев развивается трансфузия с разницей уровня гемоглобина между близнецами более 50 г/л [12].
Заболеваемость детей анемией Даймонда-Блекфена в России составляет 0,63 ± 0,034 случая на 100 тыс. живорожденных младенцев с одинаковым соотношением полов (1 : 1), Среднегодовой показатель распространенности анемии Даймонда-Блекфена в России составил 5,75 ± 0,87 случая на 100 тыс. новорожденных детей, рожденных живыми. Распространенность анемии Даймонда-Блекфана в мире оценивается как 5-7 случаев на 1 млн. живорожденных младенцев [11,13].
Наследственный сфероцитоз является наиболее распространенным из мембранопатий эритроцитов, вызывающий симптоматическую анемию от 1 на 2000 до 1 на 5000 случаев живорожденных младенцев у родителей североевропейского происхождения [11].
Распространенность наследственного эллиптоцитоза оценивается как от 1 на 2000 до 1 на 4000 популяции, но эти цифры значительно варьируют в различных странах мира. Например, наследственный эллиптоцитоз более распространен в областях, эндемичных по малярии, особенно среди людей африканского и среднеземноморского происхождения [11].
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6-ФДГ) имеют около 400 млн человек в мире, в основном в странах Средиземноморья, Африки и Китая. В подавляющем большинстве болеют мальчики, девочки являются носителями этого заболевания. Однако с частотой 1 на 5 млн чел. могут болеть и девочки [3]. В противоположность дефициту Г6-ФДГ, дефицит пируваткиназы (ПK) встречается довольно редко; по оценкам, заболеваемость составляет 1 на 20 000 среди европеоидов[11].
Альфа-талассемия является одним из самых часто встречающихся наследственных заболеваний, распространенность носителей которого по всему миру составляет приблизительно 5%. Наиболее значимая форма этого заболевания поражает семьи преимущественно Юго-Восточного азиатского происхождения, где распространенность носителей достигает 40%, хотя она также часто встречается в некоторых частях Индии и Средиземноморья (Греция, Турция, Кипр и Сардиния)[11].
Распространенность анемий, обусловленных врожденными инфекциями, зависят от их распространенности. Например, перинатально приобретенный сифилис остается серьезной проблемой во многих странах, затрагивая, по оценкам, 713 600–1 575 000 беременностей во всем мире [11]. Эпидемиология врожденной цитомегаловирусной инфекции представлена в клинических рекомендациях «Врожденная цитомегаловирусная инфекция»[14].