Большинство новорожденных с синдромом Пирсона имеют низкую массу тела при рождении, метаболический лактат-ацидоз и недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы; также часто наблюдаются функциональные нарушения со стороны печени и почек [11].
Чуть больше половины всех новорожденных с врожденным сифилисом будут иметь гемолитическую анемию с отрицательной пробой Кумбса, которая может персистировать в течение недель после лечения. И хотя летальные исходы редки, тяжелые случаи могут проявляться водянкой плода. Врожденный токсоплазмоз также может проявляться тяжелой гемолитической анемией новорожденных и/или водянкой плода. Несмотря на распространенность малярии среди беременных женщин, врожденная анемия встречается очень редко, даже в странах эндемичных по малярии, и исключительно редко в неэндемичных странах, возможно, благодаря защищающим IgG антителам у матери. Врожденная малярия проявляется анемией, желтухой, гепатоспленомегалией и неспецифическими признаками, такими как отказ от еды, вялость и лихорадка. Обычно первые признаки малярии появляются на 10–28 после рождения, хотя зарегистрированы случаи манифестации в течение нескольких часов после рождения или к возрасту 8 недель. Парвовирус B19 является причиной 6–7% случаев неиммунной водянки плода, а также является наиболее распространенной причиной этого состояния. Обычно у пораженного плода или новорожденного наблюдается выраженная ретикулоцитопения (часто <10 ×109/л), а в тяжелых случаях также развивается тромбоцитопения. Помимо парвовируса B19, анемию в результате сниженной продукции эритроцитов могут вызывать такие инфекции как цитомегаловирус (ЦМВ), токсоплазмоз, врожденный сифилис, краснуха и простой герпес, хотя в этих случаях обычно наблюдается легкая анемия и ретикулоцитопения [11].
Тяжесть α-талассемии зависит от количества затронутых генов α-глобина. Когда оба родителя являются носителями α0 талассемии, их потомство может быть гомозиготным по α0 и не унаследовать ни одного нормального гена α-глобина; делеция всех четырех генов α-глобина приводит к большой α-талассемии, имеющей наиболее тяжелые проявления и практически всегда манифестирующей внутриутробно тяжелой анемией во втором триместре и водянкой плода со средней концентрацией Hb 64 г/л. Поскольку основным гемоглобином, продуцирующимся у пораженных плодов, является гемоглобин Барта (тетрамеры γ-цепей глобина плода, γ4), это состояние называют синдромом водянки плода с гемоглобином Барта, чтобы отличать его от водянки плода с тяжелой анемией, вызванной другими причинами. Основные клинические признаки это синдрома включают в себя сильную бледность с желтухой, сердечную недостаточность, гидроторакс и гидроперикард, асцит, гепатоспленомегалию и респираторный дистресс [11].
У большинства новорожденных с наследственным сфероцитозом будет наблюдаться желтуха, хотя обычно не тяжелая и легко поддающаяся фототерапии. Однако, у новорожденных с наследственным сфероцитозом, имеющих также признак синдрома Жильбера – распространенный полиморфизм в промоторной области гена уридин-дифосфат–глюкуронозилтрансферазы (UGT1A1), часто развивается тяжелая желтуха, и может потребоваться обменное переливание крови для предотвращения развития ядерной желтухи. Уровень Hb при наследственном сфероцитозе обычно нормальный при рождении, но у приблизительно одной трети новорожденных в неонатальном периоде развивается выраженная анемия. Как правило, анемия умеренная (70–100 г/л). Аутосомно-рецессивные формы наследственного сфероцитоза обычно очень тяжелые и проявляются водянкой плода или тяжелой неонатальной гемолитической анемией. При овалоцитозе Юго-Восточной Азии типична желтуха, отмечается легкая анемия или ее отсутствие. При наследственном пиропойкилоцитозе обычно отмечается выраженная персистирующая трансфузионно-зависимая гемолитическая анемия в неонатальном периоде. Гипергидратированный наследственный стоматоцитоз может проявляться водянкой плода. Клинические проявления наследственного эллиптоцитоза и связанных с ним синдромов сложны в том смысле, что различают по меньшей мере три различных типа этого заболевания, и любой из них может манифестировать в неонатальном периоде. Наиболее частым проявлением, особенно у новорожденных африканского происхождения, является распространенный наследственный эллиптоцитоз аутосомно-доминантного типа, который редко дает какие-либо клинические симптомы, кроме наличия эллиптоцитов в мазке крови. Поэтому заболевание в неонатальном периоде обнаруживается случайно, и диагноз ставится на основании мазка крови, взятого по какой-то другой причине, например, для скрининга на наличие инфекции. Новорожденные, являющиеся гомозиготными или сложными гетерозиготными носителями мутаций, приводящих к наследственному эллиптоцитозу, имеют тяжелую, трансфузионно-зависимую анемию, которая проявляется во внутриутробном периоде или в первые несколько дней после рождения. Наследственный эллиптоцитоз с инфантильным пойкилоцитозом является второй по тяжести формой эллиптоцитоза в неонатальном периоде. Обычно, у таких новорожденных наблюдается умеренно тяжелая гемолитическая анемия с выраженным пойкилоцитозом, а также эллиптоцитами. Иногда развивается достаточно тяжелая желтуха, требующая обменного переливания крови [11].