D2/D2 – галактоземия, вариант Дуарте в гомозиготном состоянии
G/D2 – галактоземия- Дуарте
G/G– галактоземия тип I, связанная с мутациями в гене GALT
АМГ - антимюллеровый гормон
АЧТВ - Активированное частичное тромбопластиновое время
ГАЛ – галактоземия
ГАЛК – фермент галактокиназа
ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза
ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза
КТ – компьютерная томография
ЛГ – лютеинизирующий гормон
МНО- международное нормализованное отношение
МРТ – магнитно-резонансная томография
НАДФ·Н – никотинамиддинуклеотидфосфат
НАД·Н – никотинамиддинуклеотид
ПТВ - протромбиновое время
УДФ-галактоза – уридиндифосфатгалактоза
УДФ-глюкоза – уридиндифосфатглюкоза
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭДТА – этилендиаминтетрауксусная кислота
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография
ЭЭГ – электроэнцефалография
УУР – уровень убедительности рекомендации
УДД – уровень достоверности доказательств
ФСГ –фолликулостимулирующий гормон
OMIM (online mendelian inheritance of man) ― электронная база данных «Менделевское наследование у человека»