Приложение А3.3 Показания к проведению селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии
Для проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена направляются дети в возрасте до 18 лет при выявлении одного из основных критериев (симптомов) либо двух и более дополнительных критериев (симптомов) [14]:
Основные критерии (симптомы):
1. Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяц):
- Острая метаболическая энцефалопатия,
- Летаргия (кома),
- Судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.
2. Гепатомегалия (гепатоспленомегалия)
3. Метаболический ацидоз
4. Множественные переломы
5. Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами.
Дополнительные критерии (симптомы):
1. Кардиомиопатия
2. Гипогликемия
3. Тромбоцитопения
4. Повышение уровня печеночных ферментов (АлТ, АсТ) более чем в 1,5 раза от нормы
5. Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) более чем в 2 раза от нормы
6. Снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) ниже возрастной нормы
7. Метаболический алкалоз
8. Повышение кетоновых тел в крови и/или в моче
9. Аномальный запах мочи, тела, ушной серы, любой необычный запах
10. Нарушение роста волос, алопеция
11. Резистентные к терапии судороги
12. Костно-суставные аномалии (тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки, рахитоподобные изменения)
13. Грыжи (пупочная, пахово-мошоночная)
14. Частые срыгивания, рвота
15. Дистонии, гиперкинезы.