Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата

Приложение А3.3 Показания к проведению селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии

Для проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена направляются дети в возрасте до 18 лет при выявлении одного из основных критериев (симптомов) либо двух и более дополнительных критериев (симптомов) [14]:

Основные критерии (симптомы):

1. Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяц):

• Острая метаболическая энцефалопатия,
• Летаргия (кома),
• Судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.

2. Гепатомегалия (гепатоспленомегалия)

3. Метаболический ацидоз

4. Множественные переломы

5. Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами.

Дополнительные критерии (симптомы):

1. Кардиомиопатия

2. Гипогликемия

3. Тромбоцитопения

4. Повышение уровня печеночных ферментов (АлТ, АсТ) более чем в 1,5 раза от нормы

5. Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) более чем в 2 раза от нормы

6. Снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) ниже возрастной нормы

7. Метаболический алкалоз

8. Повышение кетоновых тел в крови и/или в моче

9. Аномальный запах мочи, тела, ушной серы, любой необычный запах

10. Нарушение роста волос, алопеция

11. Резистентные к терапии судороги

12. Костно-суставные аномалии (тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки, рахитоподобные изменения)

13. Грыжи (пупочная, пахово-мошоночная)

14. Частые срыгивания, рвота

15. Дистонии, гиперкинезы.

Приложение А3.4 Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей

Таблица 6. Среднесуточные нормы потребностей в основных пищевых веществах и энергии для детей первого года жизни (на кг массы тела) [9]

Таблица 7. Нормы физиологической потребности в основных пищевых веществах и энергии для здоровых детей старше года-для детей с изовалериановой ацидемией старше года потребление белка по сравнению с указанными в таблице уменьшается на 10-25% в зависимости от формы заболевания, тяжести состояния и нутритивного статуса ребенка.

Таблица 8. Минимальный безопасный уровень белка согласно FAO/WHO/UNU 2007 в зависимости от возраста

Таблица 9. Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001 (WHO Technical Report Series 17-24okt 2001)