Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Приложение А3.2.Посиндромный дифференциальный диагноз тирозинемии I тип.

Таблица 6. Дифференциальная диагностика тирозинемии I типа

Симптом	Возможный диагноз
Гипертирозинемия	Высокое содержание белка в рационе Тирозинемия II типа Тирозинемия III типа Другие болезни печени
Гиперметионинемия	Гомоцистинурия Нарушение метаболизма метионина Другие болезни печени
Заболевание печени	Галактоземия тип 1, 3 Непереносимость фруктозы Болезнь Нимана-пика тип А/В Болезнь Вильсона Неонатальный гемохроматоз Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз Митохондриальная гепатопатия Врожденные нарушения гликозилирования Дефицит трансальдолазы Ацетаминофеновая интоксикация (ПАРАЦЕТАМОЛОМ**!!) Бактериальные инфекции (сепсис, сальмонелла, туберкулез) Вирусные инфекции (CMV, гепатит А, В, герпес) Отравление грибами (бледной поганкой) Лекарства из растительного сырья Идиосинкразия на различные агенты Инфильтративный или ишемический процесс
Заболевание почек	Синдром Лоу Цистиноз Почечный канальцевый ацидоз Фанкони синдром
Рахит	Гипофосфатазия Дефицит витамина D (нутритивный или генетически детерминированный) Гипофосфатемический рахит Фанкони синдром
Неврологический кризис	Отек мозга, кровоизлияние Вирусный/бактериальный менингит Гипернатриемическая дегидратация Острая перемежающаяся порфирия

Приложение А3.3. Принципы организации лечебного питания при тирозинемии тип I.

В Российской Федерации зарегистрированы специализированные продукты отечественного и зарубежного производства на основе аминокислот без фенилаланина и тирозина, предназначенные для пациентов различного возраста (таблица 7). Расчет необходимого количества продукта проводится по белковому эквиваленту

Таблица 7. Химический состав специализированных продуктов лечебного питания для пациентов тирозинемией I тип (в 100 г сухого продукта) -продукты зарегистрированы на территории государств Таможенного Союза и включены в Перечень специализированных продуктов для детей –инвалидов согласно Распоряжениею Правительства Российской Федерации от 11.12.2023 № 3551-р

Наименование продукта	Белок (экв.) г	Жир, г	Углеводы, г	Энергети ческая ценность, ккал	Возраст примене- ния
Специализированный продукт сухой для диетического лечебного питания детей первого года жизни, больных тирозинемией, "Нутриген 14-tyr, -phe"****	14	23 в т.ч. ДЦПНЖК	50,3	470	0-12 мес
Специализированный продукт сухой для диетического лечебного питания детей старше одного года, больных тирозинемией, "Нутриген 20-tyr, -phe"****	20	18	50,2	443	С 1 года
Специализированный продукт сухой для диетического лечебного питания детей старше одного года, больных тирозинемией, "Нутриген 40-tyr, -phe"****	40	13,0	31,4	401	С 1 года
Специализированный продукт сухой для диетического лечебного питания детей старше одного года, больных тирозинемией, "Нутриген 70-tyr, -phe"****	70	0	4,0	296	С 1 года
Специализированный продукт детского диетического лечебного питания для детей первого года жизни от 0 до 12 месяцев в качестве основного питания и в качестве дополнительного питания для детей до 3 лет "TYR Анамикс Инфант" (при тирозинемии)****	13,1	23 в т.ч. ДЦПНЖК	49,5	457	0-12 мес
Специализированный продукт диетического лечебного питания для детей старше года "XPHEN TYR TYROSIDON" ("Тирозидон") (при тирозинемии)****	77	0	4,5	326	Дети и взрослые

Таблица 8. Рекомендуемые нормы потребления белка для здоровых детей различного возраста [2,3]

Возраст	RDA США (г/кг/сутки)	ВОЗ (г/кг/сутки)	Евросоюз (г/кг/сутки)	Россия
0-6 мес	2,2	1,38	-	2,2 (г/кг/сутки)
6-12 мес	1,6	1,21	1,6	2,6-2,9 (г/кг/сутки)
1-2 года	-	-	-	36 г/сут
2-3 года	-	-	-	42 г/сут
1-3 года	1,2	0,97	1,1	-
4-6 лет	1,1	0,84	1,0	54 г/сут
7-10 лет	1,0	0,8	1,0	63 г/сут
Мальчики 11-14 лет	1,0	0,79	1,0	75 г/сут
Мальчики14-18 лет	0,9	0,69	0,9	87 г/сут
Девочки 11-14 лет	1,0	0,76	0,95	69 г/сут
Девочки 14-18 лет	0,8	0,64	0,85	76 г/сут