2.1 Жалобы и анамнез
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра всем детям и подросткам, имеющим риск РАС, для обследования с целью диагностики РАС [45,46].
Комментарии: нуждаются в осмотре врачом-психиатром дети, которые (1) имеют положительный результат скрининга на РАС, (2) у которых отмечается нарушение развития навыков речи и коммуникации, нарушения поведения и эмоциональные расстройства, (3) у которых есть сиблинги с РАС. В России диагностика РАС, как и других расстройств психического развития, проводится врачами-психиатрами. Существующие диагностические критерии и диагностические инструменты позволяют надежно диагностировать РАС у детей уже со второго года жизни, что способствует раннему началу реабилитации и улучшает прогноз.
Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра и сбора анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для выявления сопутствующих психических расстройств [43].
Комментарии: дети и подростки с РАС имеют значительно больший риск развития сопутствующего психиатрического расстройства, чем популяция в целом. При каждом осмотре врачам-психиатрам рекомендуется уточнять наличие симптомов, не относящихся к проявлениям РАС, в частности наличие раздражительности, агрессии, аутоагрессии, расстройств настроения, повышенной тревоги и других симптомов. Для значительной части сопутствующих расстройств существуют методы терапии, способные значительно улучшить качество жизни детей и подростков с РАС.
Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-педиатра всем детям и подросткам с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для оценки наличия сопутствующих соматических расстройств [47].
Комментарии: наличие РАС у ребенка или подростка значительно увеличивает риск сопутствующих соматических расстройств, в частности болезней желудочно-кишечного тракта, нутритивного дефицита, аллергических расстройств, астмы и прочих соматических нарушений. Соматические расстройства и болевые синдромы часто связаны с наличием поведенческих нарушений у детей и подростков с РАС. Для значительной части соматических расстройств, наблюдаемых при РАС, существуют эффективные методы терапии, доступ к которым может значительно улучшить качество жизни детей и подростков с РАС [47]. В редких случаях РАС может наблюдаться в структуре нарушений обмена веществ, болезней накопления, митохондриальной патологии и иных расстройств, для которых существует специфическое лечение или известны паттерны наследования, что также требует повышенного внимания к соматическому статусу детей с РАС [48,49,50].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога всем детям с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для исключения/коррекции нарушений зрения [51,52,53].
Комментарии: нарушения зрения могут быть как сопутствующими РАС, так и приводить к схожим с РАС особенностям развития, что требует проведения регулярной расширенной диагностики у каждого ребенка и подростка.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика детям и подросткам с РАС для выявления наследственных заболеваний [54].
Комментарии: в редких случаях РАС может быть частью клинической картины наследственного нарушения обмена веществ, митохондриальной патологии и иных генетических расстройств. При первичной постановке диагноза РАС рекомендуется осмотр врачом-генетиком для выявления симптомов наследственных заболеваний. Генетическое тестирование включает множество методов: метаболический скрининг (тандемная масс-спектрометрия ТМС, органические кислоты), цитогенетическое исследование (кариотип), высокопроизводительное секвенирование (панели генов, полноэкзомное секвенирование, полногеномное секвенирование), хромосомный микроматричный анализ, метилчувствительная ПЦР.
Проведение таких исследований рекомендуется при настораживающих симптомах: семейном анамнезе, признаках метаболических нарушений (сонливость, заторможенность, кома, циклические рвоты, гепато- или спленомегалия, нефролитиаз), наличии малых аномалий или врожденных пороков развития в сочетании с нарушением интеллектуального развития, эпилепсией или двигательными нарушениями, или, когда нет данных о проведении скрининга на наличие врожденных заболеваний при рождении.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога всем детям с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для исключения/коррекции гастроинтестинальных нарушений и проблем, связанных с питанием [55,56].
Комментарии: симптомы, связанные с расстройствами со стороны ЖКТ (боль в животе, запор, диарея, рефлюкс и неполноценное питание) чаще проявляются у детей̆ и подростков с РАС, чем в группе без нарушений развития. Пищевая избирательность и ограниченный̆ рацион приводят к проблемам с ЖКТ, дефициту питания, изменения кишечной микробиоты. При этом, из-за сложностей коммуникации и особенностей поведения, могут не выявляться типичные жалобы и симптомы, что затрудняет своевременную диагностику гастроинтестинальных нарушений и расстройств питания. Следует использовать такие же подходы к диагностике и лечению нутритивных и гастроинтестинальных расстройств у детей с РАС, как и у других детей̆. Однако возможны модификации стандартных вмешательств для детей с РАС, например, постоянное отслеживание поведения, сигнализирующего о запоре или энкопрезе.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога всем детям с подозрением на РАС/установленным диагнозом РАС с регрессом развития и/или сопутствующими нарушениями моторного развития, или подозрением на эпилепсию для исключения/выявления неврологических расстройств. [57,58].
Комментарии: Двигательные нарушения, эпилепсия и нарушения сна являются частыми неврологическими сопутствующими заболеваниями при РАС. Распознавание и лечение этих проблем может улучшить функционирование и качество жизни ребенка с РАС.