Расстройства аутистического спектра

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

2.3 Лабораторные диагностические исследования

Рекомендуется генетическое обследование для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям и подросткам с установленным диагнозом РАС [54].

Комментарии: различные тесты, в частности хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома и генома, световая микроскопия кариотипа, анализ количества повторов CGG повторов в гене FMR1, поиск мутаций в гене MECP1 и множество других, направленные на поиск причин РАС, позволяют выявить природу расстройства у значительного количества исследованных детей (более 25% в случаях РАС без сопутствующих нарушений интеллектуального развития и более 50% при интеллектуальных нарушениях). Полученные результаты могут влиять на принимаемые клинические решения, в частности, позволяют проводить дополнительные обследования в семьях, влияют на принятие решения по лекарственной терапии, планированию семьи, позволяют избегать ненужных обследований, в целом влияя на качество жизни семьи. Хотя наличие специфического фенотипа, характерного для конкретных генетических нарушений, увеличивает вероятность их выявления, генетические нарушения могут выявляться и у детей с РАС без сопутствующей умственной отсталости и специфического фенотипа. Учитывая высокую стоимость генетического тестирования, следует составлять индивидуальный план проведения генетического обследования, привлекая врачей-генетиков или других специалистов в этой области.

Рекомендуется определение активности креатинкиназы в крови и исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям с установленным диагнозом РАС и подозрением на задержку моторного развития при нормальном или сниженном мышечном тонусе [59, 60].

Комментарии: задержка моторного развития у детей с РАС может свидетельствовать о серьезных врожденных заболеваниях, требующих раннего выявления и лечения. Проведение указанных лабораторных тестов может способствовать выбору направления диагностического поиска причины нарушений развития.

Рекомендуется детям с риском РАС и установленным диагнозом РАС при подозрении на наследственные нарушения обмена и митохондриальные нарушения проведение для оценки их наличия следующих лабораторных исследований: общий (клинический) анализ крови (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов), анализ метаболического профиля плазмы крови с помощью тандемной масс-спектрометрии, исследование уровня молочной кислоты в крови, исследование уровня аммиака в крови, общий холестерин, исследование уровня гомоцистеина в крови, определение уровня витамина B12 (цианкобаламин) в крови, исследование уровня мочевой кислоты в крови, pH крови, определение активности аланинаминотрансфераза в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови и определение уровня гликозаминогликанов мочи [53,61,62, 63, 64, 65].

Комментарии: Все больше научных данных свидетельствует о том, что РАС может быть связано с врожденными нарушениями метаболизма и митохондриальными нарушениями. В настоящее время для части таких заболеваний существует таргетная терапия, что обуславливает необходимость своевременной диагностики. Проведение указанных лабораторных тестов позволяет получить информацию для определения направления диагностического поиска в отношении наследственных нарушений обмена и/или митохондриальной патологии у детей с РАС.

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендуется проведение объективной аудиометрии всем детям с подозрением на наличие РАС и установленным диагнозом для исключения/выявления нарушений слуха [53,66].

Комментарии: нарушения слуха могут быть как сопутствующими РАС расстройствами, так и приводить к схожей с проявлениями РАС задержке в развитии речи, что требует проведения дифференциальной диагностики у каждого ребенка или подростка при выраженной задержке или отсутствии речи. Полная аудиологическая оценка рекомендуется во всех случаях подозрения на РАС для своевременной диагностики сопутствующих нарушений слуха. В дополнение к поведенческим оценкам исследованиям слуха (исследование вызванной отоакустической эмиссии, тональная аудиометрия, речевая аудиометрия, игровая аудиометрия), чтобы гарантировать надежность результатов аудиологического тестирования, должны использоваться методы объективной оценки: регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест), исследование коротколатентных вызванных потенциалов (при отсутствии экссудативного отита).

Не рекомендуется рутинное проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) детям и подросткам с РАС или подозрением на РАС c целью постановки диагноза и уточнения этиологии [67].

Комментарии: несмотря на то, что при РАС отмечается повышенная встречаемость отклонений и особенностей при проведении всех видов ЭЭГ, в том числе может выявляться и эпилептиформная активность [68], отчетливой связи между изменениями на ЭЭГ и симптоматикой РАС выявлено не было. Из-за специфических для РАС нарушений коммуникации и нарушения поведения проведение этого обследования может вызвать трудности. ЭЭГ может быть показана при подозрении на наличие других расстройств, где исследование необходимо для постановки диагноза и определения подходов к терапии, например, при эпилепсии и эпилептических энцефалопатиях. Также показаниями для назначения ЭЭГ служат выявленные у ребенка глобальная задержка развития, когда затронуты все когнитивные сферы, включая речь и коммуникацию, временно-пространственную ориентацию, внимание и социальное взаимодействие; моторная регрессия с диспраксией или дистоническими симптомами. [69]. Учитывая высокую распространенность эпилепсии среди детей и подростков с РАС, врачам следует обращать особое внимание на признаки эпилепсии при проведении осмотра и предупреждать родителей детей с РАС о повышенной вероятности их появления и разнообразии возможных приступов [70].

Рутинная ЭЭГ без включения сна имеет очень низкую клиническую значимость, в связи с чем целесообразно проводить исследование со сном продолжительностью не менее 30-60 минут [71].

Не рекомендуется рутинное проведение нейровизуализации (магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и прочих) детям и подросткам с подозрением на РАС для уточнения диагноза РАС [72].

Комментарии: ценность нейровизуализационных исследований для постановки диагноза недостаточна для того, чтобы рекомендовать рутинное проведение всем детям и подросткам с подозрением РАС. Показаниями для проведения нейровизуализации при РАС является наличие иных расстройств, при которых нейровизуализация необходима (например, эпилепсия или подозрение на объемный процесс в головном мозге) [73].