5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
Профилактики БГ, как наследственного метаболического заболевания, не существует.
Рекомендуется проведение пациентам с БГ:
- Медико-генетическое консультирование семей с детьми, страдающими болезнью Гоше, и взрослых пациентов с БГ при планировании семьи и рождения детей [107]
- Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) с целью своевременного решения вопроса и прерывании беременности у женщин, имевших ранее детей с БГ II-III типов [108].
Мониторинг течения болезни Гоше и оценка эффективности ЗФТ
Рекомендуется всем пациентам с БГ динамическое наблюдение, включающее периодические осмотры специалистов, лабораторные (общий (клинический) анализ крови развернутый, исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови, исследование уровня билирубина свободного (неконъюгированного), определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности лактатдегидрогеназы в крови, исследование уровня общего белка в крови, исследование уровня альбумина в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови, исследование уровня холестерина в крови, исследование уровня триглицеридов в крови, исследование уровня холестерина липопротеинов низкой плотности в крови, исследование уровня холестерина липопротеинов высокой плотности в крови, исследование уровня глюкозы в крови, исследование уровня железа в сыворотке крови, исследование железосвязывающей способности сыворотки, исследование уровня ферритина в крови, исследование уровня трансферрина сыворотки в крови, исследование насыщения трансферрина железом и инструментальные исследования (ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), магнитно-резонансная томография бедренных костей с захватом коленных и тазобедренных суставов (согласно номенклатуре медицинских услуг: магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область) – бедренные кости, магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) – коленные и тазобедренные суставы)), частота которых зависит от возраста пациентов, длительности и режима ЗФТ и СРТ (Табл. 1 и Табл. 2) [25,26,36,38–42,44,58–61,109,110]
Комментарии: для оценки эффективности лечения и коррекции дозы ферментных препаратов 1 раз в 1-3 года проводится контрольное обследование пациентов с оценкой результатов проведенных исследований специалистами разного профиля: врач-терапевт, врач-гематолог, врач-радиолог, врач-травматолог-ортопед, врач-невролог, врач-кардиолог, имеющих опыт диагностики и лечения болезни Гоше.
Таблица 1. Схема мониторинга взрослых пациентов с болезнью Гоше
| | Пациенты, не получающие ЗФТ | Пациенты, получающие ЗФТ |
| | | Цели лечения не достигнуты | Цели лечения достигнуты | В период изменения дозы или развития клинических осложнений |
| | Каждые 12 мес. | Каждые 12-24 мес. | Каждые 3-6 мес. | Каждые 12 мес. | Каждые 12 -24 мес. | |
| Осмотр врача-гематолога | Х | | Х | | Х | Х |
| Общий (клинический) анализ крови развернутый | Х | | Х | | Х | Х |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический | Х | | Х | | Х | Х |
| Исследование уровня железа сыворотки крови, исследование железосвязывающей способности сыворотки, исследования уровня ферритина в крови, исследование уровня трансферрина сыворотки крови, исследование насыщения трансферрина железом | | | | Х | | Х |
| Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) или компьютерная томография органов брюшной полости | | Х | | Х | Х | Х |
| Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область) – бедренные кости, магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) – коленные и тазобедренные суставы | | Х | | Х | Х | Х |