| Моногенная форма | OMIM | Ген | Нарушение метаболизма | Химический состав конкремента |
| Цистинурия (типы А, В, АВ) | 220100 | SLC3A1 SLC7A9 | Нарушение реабсорбции в проксимальных канальцах почек и всасывания в слизистой оболочке тощей кишки дикарбоновых аминокислот, таких как цистин, лизин, аргинин, орнитин. | Цистин |
| Первичная гипероксалурия 1-3 типы (ПГ) | 259900 260000 613616 | AGXT GRHPR HOGA1 | Нарушение метаболизма и накопление глиоксилата, который с помощью ЛДГ превращается в оксалат. Оксалат в неизменном виде выделяется почечными клубочками и частично канальцами | Оксалат кальция |
| Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) 1-го типа | 179800 | SLC4A1 | Нарушение реабсорбции бикарбонатов и секреции ионов водорода в дистальных отделах почечных канальцах | Фосфат кальция |
| Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы | 614723 | APRT | Нарушение функции аденинфосфорибозилтрансферазы приводит к чрезмерному окислению аденина в 2,8-дигидроксиаденин и его избыточной экскреции почками | 2,8-дигидроксиаденин |
| Ксантинурия, типы 1 и 2 | 278300 603592 | XDH MOCOS | Нарушение окисления ксантина и гипоксантина до мочевой кислоты, что приводит к низкой концентрации мочевой кислоты в моче и высокой экскреции ксантина с мочой | Ксантин |
| Синдром Леша-Нихена | 300322 | HPRT1 | Увеличение концентрации гуанина и гипоксантина, которые затем метаболизируются в мочевую кислоту | Урат, ксантин |
| Муковисцидоз | 219700 | CFTR | Увеличение поступления ионов натрия в клетку и нарушение секреции ионов хлора, в эпителиальных клетках, т.ч. почек. В результате развивается гиперкальциурия и гиперурикозурия | Оксалат кальция, урат, гидрогенфосфат кальция |
| Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия (типы 1 и 2) | 143880 616963 | CYP24A1 SLC34A1 | Происходит увеличение уровня кальцитриола, в результате повышается всасывание кальция в кишечнике и развиваются гиперкальцеимия и гиперкальциурия | Оксалат кальция, фосфат кальция |
| Болезнь Дента | 300009 300555 | CLCN5 OCRL | Вследствие нарушения механизма эндоцитоза, нарушается реабсорбция низкомолекулярных белков в канальцах почек. Однако молекулярные механизмы, приводящие к гиперкальциурии, на данный момент, до конца не известны | Оксалат кальция, фосфат кальция |