Приложение А3. Справочные материалы

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Приложение А3.2 Генетические причины уролитиаза

Моногенная форма	OMIM	Ген	Нарушение метаболизма	Химический состав конкремента
Цистинурия (типы А, В, АВ)	220100	SLC3A1 SLC7A9	Нарушение реабсорбции в проксимальных канальцах почек и всасывания в слизистой оболочке тощей кишки дикарбоновых аминокислот, таких как цистин, лизин, аргинин, орнитин.	Цистин
Первичная гипероксалурия 1-3 типы (ПГ)	259900 260000 613616	AGXT GRHPR HOGA1	Нарушение метаболизма и накопление глиоксилата, который с помощью ЛДГ превращается в оксалат. Оксалат в неизменном виде выделяется почечными клубочками и частично канальцами	Оксалат кальция
Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) 1-го типа	179800	SLC4A1	Нарушение реабсорбции бикарбонатов и секреции ионов водорода в дистальных отделах почечных канальцах	Фосфат кальция
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы	614723	APRT	Нарушение функции аденинфосфорибозилтрансферазы приводит к чрезмерному окислению аденина в 2,8-дигидроксиаденин и его избыточной экскреции почками	2,8-дигидроксиаденин
Ксантинурия, типы 1 и 2	278300 603592	XDH MOCOS	Нарушение окисления ксантина и гипоксантина до мочевой кислоты, что приводит к низкой концентрации мочевой кислоты в моче и высокой экскреции ксантина с мочой	Ксантин
Синдром Леша-Нихена	300322	HPRT1	Увеличение концентрации гуанина и гипоксантина, которые затем метаболизируются в мочевую кислоту	Урат, ксантин
Муковисцидоз	219700	CFTR	Увеличение поступления ионов натрия в клетку и нарушение секреции ионов хлора, в эпителиальных клетках, т.ч. почек. В результате развивается гиперкальциурия и гиперурикозурия	Оксалат кальция, урат, гидрогенфосфат кальция
Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия (типы 1 и 2)	143880 616963	CYP24A1 SLC34A1	Происходит увеличение уровня кальцитриола, в результате повышается всасывание кальция в кишечнике и развиваются гиперкальцеимия и гиперкальциурия	Оксалат кальция, фосфат кальция
Болезнь Дента	300009 300555	CLCN5 OCRL	Вследствие нарушения механизма эндоцитоза, нарушается реабсорбция низкомолекулярных белков в канальцах почек. Однако молекулярные механизмы, приводящие к гиперкальциурии, на данный момент, до конца не известны	Оксалат кальция, фосфат кальция

Приложение А3.3 Расшифровка примечаний

** – лекарственный препарат, входящий в Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р (ред. от 09.06.2023) «Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи»

# - Применение лекарственного препарата в соответствии с показателями (характеристиками), не указанными в инструкции по его применению (off-label), осуществляется по решению врачебной комиссии при условии подписанного информированного добровольного согласия (согласно ФЗ №323-ФЗ от 21.11.2011г. с изменениями).