Приложение Г3. Основные генетические аномалии при ОЛЛ
Таблица 1. Основные генетические аномалии при ОЛЛ
| ОЛЛ | Аномалия | Вовлеченные гены | Частота | Метод детекции |
| B-клеточный | t(9;22)(q34;q11) | BCR::ABL1 | Взрослые: 30% Дети: 3 % | ОТ-ПЦР |
| | t(12;21)(p33;q22) | TEL::AML1 | Взрослые: <1% Дети: 20% | ОТ-ПЦР |
| | t(4;11)(q21;q23) | MLL::AF4 | Взрослые: 5% Дети младшего возраста: 60% | ОТ-ПЦР |
| | t(l;19)(q23;p33) | E2A::PBX1 | 5% | ОТ-ПЦР |
| | t(8;14)(q24;q32) | c-MYC::IgH | 1% | FISH |
| | t(17;19)(q22;p33) | E2A::HLF | <1% | ОТ-ПЦР |
| | t(11;19)(q23;p33) | MLL::ENL | <1% | ОТ-ПЦР |
| | | Мутации генов JAK1/2/3 | 10% | Секвенирование |
| T-клеточный | t(10;14)(q24;q11) t(7;10)(q34;q24) | HOX11::TCRA/B HOX11::TCRP | Взрослые: 31% Дети: 7% | ОТ-ПЦР |
| | t(5;14)(q35;q32) | HOX11L2::TCRA/B | Взрослые: 13% Дети: 20% | ОТ-ПЦР, FISH |
| | t(l;14)(p32;q11) | TALI::TCRA/B | 1-3% | ОТ-ПЦР |
| | Нормальный lp32 | SILTALI | 9-30% | ОТ-ПЦР |
| | inv(7)(pl5q34), t(7;7) | Гены HOXA TCRP | 5% | FISH, ОТ-ПЦР |
| | t(10;11)(p33;q14-21) | CALM::AF10 | 10% | FISH |
| | t(9;9)(q34;q34) | NUP214::ABL1 | 6% | FISH |
| | t(9;14)(q34;q34) | EML1::ABL1 | <1% | FISH |
| | Мутации NOTCH 1 | NOTCH1 | 50% | Секвенирование |
| | Мутации JAK1 | JAK1 | 18% | Секвенирование |