Термины и определения

Анемический синдром – анемические жалобы (слабость, головокружение, одышка при физической нагрузке, сердцебиение) могут быть разной степени выраженности и встречаются в 80–90% случаев МДС.

В-симптомы – снижение массы тела, субфебрилитет в вечернее время, потливость

Геморрагический синдром – клинически значимая тромбоцитопения в анализах крови отмечена в 25–70% случаев, геморрагические проявления в дебюте заболевания отмечены в 15–30% (петехиальные высыпания на коже и слизистых, носовые, десневые, маточные, почечные и желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в склеры и головной мозг) и отражают не только степень тромбоцитопении, но и тромбоцитопатии.

Дисплазия (от греч. δυσ dys – нарушение и πλάθω plaseo – образую) – морфологические отклонения от нормального развития, выявляемые на всех уровнях от клетки до тканей, органов и отдельных частей тела. Под дисмиелопоэзом подразумевают любые количественные и качественные нарушения, которые определяются в гемопоэтических клетках и кроветворной ткани костного мозга. При дифференцированном подсчете миелокариоцитов в миелограмме необходимо исследовать не менее 500 ядросодержащих клеток костного мозга, при подсчете лейкоцитов в периферической крови – не менее 200. Диагностически значимой дисплазией считается ситуация, когда доля клеток с признаками дисплазии превышает 10% от 100 подсчитанных эритрокариоцитов, 100 гранулоцитов и не менее 30 мегакариоцитов.

Иммуносупрессивная терапия (ИСТ) – комплекс лечебных мероприятий, проводимых поэтапно в течение года и более, включающий #циклоспорин** (ЦСА), иммуноглобулин антитимоцитарный** (АТГ) и другие методы ИСТ, позволяющий добиться максимально положительного эффекта и длительной выживаемости пациентов с МДС без и гипоплазией кроветворения.

Инфекционные осложнения – увеличение частоты инфекционных осложнений (10–40%) обусловлено нейтропенией и дисфункцией гранулоцитов, которая проявляется нарушением фагоцитарной адгезии, хемотаксисом. Наиболее частыми из инфекционных проявлений являются бактериальные пневмонии, абсцессы кожи и оппортунистические инфекции, включая вирусные, пневмоцистные, микобактериальные.

Костномозговая ремиссия – снижение бластных клеток в костном мозге менее 5%, и это снижение более чем на 50% от исходных значений, при этом в периферической крови нет полного восстановления показателей гемограммы.

Миелодиспластический синдром (МДС) – гетерогенная группа клональных заболеваний системы крови, возникающих вследствие клональных изменений в гемопоэтической стволовой клетки и характеризующихся цитопенией, как результат неэффективного гемопоэза, признаками дисмиелопоэза и высоким риском трансформации в острый лейкоз (ОЛ).

МДС с линейной (однолинейной) дисплазией –вариант МДС, для которого характерна одно-двух ростковая цитопения, без увеличения процента бластных клеток в периферической крови (<1%) и костном мозге (<5%), без увеличения кольцевых  сидеробластов и абсолютного моноцитоза в периферической крови, при этом дисплазия более чем в 10% клеток выявляется только в 1 ростке кроветворения. Наиболее часто у этих пациентов ведущим симптомом является анемия.  

МДС с кольцевыми сидеробластами (КС) и линейной (однолинейной)  дисплазией – вариант МДС, для которого характерна анемия, чаще нормо- или макроцитарного характера; диагностически значимым является обнаружение кольцевых сидеробластов в костном мозге в 15% и более от клеток эритроидного ростка, вне зависимости от наличия мутации гена SF3B1, а при ее наличии диагностически значимым является обнаружение 5% и более кольцевых сидеробластов; без увеличения процента бластных клеток в периферической крови (<1%) и костном мозге (<5%), без абсолютного моноцитоза в периферической крови, при этом дисплазия выявляется в клетках красного ряда более чем в 10%, в гранулоцитарном и мегакариоцитарном ростках – менее чем в 10%.

МДС с КС и мультилинейной дисплазией – вариант МДС, для которого характерна цитопения любой степени выраженности; диагностически значимым является обнаружение кольцевых сидеробластов в костном мозге в 15% и более от клеток красного ряда, вне зависимости от наличия мутации гена SF3B1, а при ее наличии диагностически значимым является обнаружение 5и более кольцевых сидеробластов; без увеличения процента бластных клеток в периферической крови (<1%) и костном мозге (<5%), без абсолютного моноцитоза в периферической крови, при этом дисплазия выявляется в клетках эритроидного, гранулоцитарного и/или мегакариоцитарного ростков более чем в 10%.

МДС с мультилинейной (множественной) дисплазией – вариант МДС, для которого характерна цитопения любой степени выраженности, без увеличения процента бластных клеток в периферической крови (<1%) и костном мозге (<5%), без абсолютного моноцитоза в периферической крови, при этом дисплазия выявляется более чем в 10% клеток двух и более ростков кроветворения.

МДС с избытком бластов-1 – вариант МДС, для которого характерна цитопения любой степени выраженности без абсолютного моноцитоза, при этом бласты без палочек Ауэра в периферической крови составляют менее 5%, а в костном мозге – от 5,0 до 9,9%, процент кольцевых сидеробластов может быть любой, вне зависимости от мутации гена SF3B1, так же, как и количество клеток с дисплазией.

МДС с избытком бластов-2 – вариант МДС, для которого характерна цитопения любой степени выраженности без абсолютного моноцитоза, при этом бласты, возможно с палочками Ауэра, в периферической крови составляют от 5 до 19,9%, в костном мозге – от 10 до 19,9%, процент кольцевых сидеробластов может быть любой, так же, как и количество клеток с дисплазией. В случае, когда при МДС с избытком бластов-1 в бластных клетках выявляют палочки Ауэра, верифицируют диагноз МДС с избытком бластов-2.

МДС с изолированной делецией (5q) (МДС-5q-) – вариант МДС, для которого характерна анемия, чаще макроцитарного характера, возможно в сочетании с нормальным или повышенным количеством тромбоцитов, без увеличения процента бластных клеток в периферической крови (<1%) и костном мозге (<5%), абсолютного моноцитоза в периферической крови, при этом дисплазия выявляется в клетках эритроидного ростка и мегакариоцитах, при цитогенетическом исследовании костного мозга определяется изолированная делеция линного плеча хромосомы 5 (del(5q)), или в сочетании с другой аномалией, кроме аберраций хромосомы 7.

МДС неклассифицируемый (МДС-Н):

1. вариант МДС, с критериями МДС-ЛД, МДС-КС-ЛД, МДС-КС-МД, МДС-МД и МДС-5q-, но с количеством бластных клеток в периферической крови =1%, при двух и более измерениях;
2. варианты МДС-ЛД, МДС-КС-ЛД и МДС-5q-, при которых выявляются клинически значимая панцитопения;
3. вариант МДС, при котором выявляется клинически значимая цитопения с бластемией <2%, и бластными клетками <5% в костном мозге, но дисплазия выявляется менее чем в 10% клеток любого ростка кроветворения, при этом обнаруживаются цитогенетические аномалии, патогномоничные для МДС.

МДС низкого риска – группа пациентов, у которых при подсчете прогностических индексов определена группа очень низкого, низкого и промежуточного (суммарный балл <3,5) риска по шкале IPSS-R.

МДС высокого риска – группа пациентов, у которых при подсчете прогностических индексов определена группа промежуточного (суммарный балл > 3,5), высокого и очень высокого риска по шкале IPSS-R.

МДС/МПН – миелодиспластическое/миелопролиферативное новообразование- группа клональных заболеваний системы кроветворения, имеющих признаки и миелодиспластическое синдрома  (наличие дисплазии более, чем в 10% клеток гранулоцитарного, и/или эритроидного и/или мегакариоцитарного ростков) и миелопролиферативного новообразования (лейкоцитоз, тромбоцитоз), при отсутствии данных за  bcr-abl1 позитивный  ХМЛ, истинную полицитемию, первичный миелофиброз, эссенциальную тромбоцитемию, в отсутствии мутаций в генах  PDGFRα, PDGFRβ, FGFR1, PCM-JAK, при отсутствии в анамнезе цитотоксической терапии по поводу другого заболевания и применения колониестимулирующих факторов. При любом варианте МДС/МПН может быть спленомегалия или гепатоспленомегалия.  

ХММЛ- хронический миеломоноцитарный лейкоз, вариант МДС/МПН, для которого в крови характерно персистирующее увеличение количества от 10% и более моноцитов, в абсолютных значениях более 1х10⁹/л, наличие дисплазии более, чем в 10% клеток в 1 и более ростков кроветворения, при количестве бластных клеток и их эквивалентов менее 20%, при иммунофенотипировании количество классических моноцитов составляет от 94% и более. В отсутствии дисплазии более, чем в 10% клеток: при наличии цитогенетических и молекулярно-генетических аномалиях, характерных для миелоидных новообразований; если моноцитоз персистирует в течение 3 месяцев и более в отсутствии данных за инфекционный и аутоиммунный процесс.

ХММЛ-0 – вариант ХММЛ, с количеством бластных клеток в анализе крови до 1 % или костном мозге до 5%, бластные клетки без палочек Ауэра;

ХММЛ-1 – вариант ХММЛ, с количеством бластных клеток в анализе крови от 2 до 4% или костном мозге от 5 до 9%, бластные клетки без палочек Ауэра;

ХММЛ-2 – вариант ХММЛ, с количеством бластных клеток в анализе крови от 5 до 19% или костном мозге от 10 до 19% и/или палочки Ауэра при любом количестве бластных клеток.

аХМЛ- атипичный хронический миелолейкоз, bcr-abl1-негативный - вариант МДС/МПН, для которого характерно в крови повышение количества лейкоцитов от 13х10⁹/л и выше, увеличение количества  молодых форм нейтрофилов  (промиелоциты+миелоциты+метамиелоциты) от 10% и более, базофилы <2%, моноциты <10%, при количестве бластных клеток менее 20%, в костном мозге количество бластных клеток менее 20%, пролиферация гранулоцитарного ростка, наличие признаков дисмиелопоэза более, чем в 10% клеток в 1 и более ростков кроветворения.

МДС/МПН-КС-Т-миелодиспластическое/миелопролиферативное новообразование   с кольцевыми сидеробластами и тромбоцитозом, вариант МДС/МПН, для которого характерны в анализе крови анемия, тромбоцитоз от 450х10⁹/л и выше, бластемия до 1%, в костном мозге выявление кольцевых сидеробластов от 15% и выше, количество бластных клеток до 5%, наличие дисплазии в 1 и более ростков кроветворения и наличие морфологических признаков, характерных для миелопролиферативных новообразований; не должно быть  в анамнезе других миелопролиферативных новообразований, МДС, кроме МДС-КС, возможно наличие мутации в гене SF3B1, Jak2, CALR, MPL,в отсутствии делеции длинного плеча хромосомы 5, транслокации и делеции длинного плеча хромосомы 3.

МДС/МПН неклассифицируемое – миелодиспластическое /миелопролиферативное новообразование неклассифицируемое, для которого характерно наличие клинических и морфологических признаков МДС и МПН, но неклассифицируемых ни  в одном из вариантов МДС, МПН  и МДС/МПН: бластные клетки менее 20% в крови и костном мозге, наличие клинических и морфологических признаком миелодисплазии, в сочетании с клиническими и морфологическими признаками миелопролиферативного процесса (лейкоцитоз >13х10⁹/л и тромбоцитоз >450х10⁹/л).