| Тест | Заболевания (фенокопии ГКМП) |
| Гемоглобин | При анемии усиливаются боли в грудной клетке и одышка, и ее следует исключать при изменении симптоматики Анемия, вызывая тахикардию, может способствовать увеличению ГД в ВТЛЖ. Снижение кислород-транспортной функции крови может является дополнительным фактором ишемии миокарда. |
| Функция почек | У пациентов с тяжелой левожелудочковой ХСН может быть нарушена функция почек. Снижение СКФ и протеинурия могут наблюдаться при амилоидозе, болезни Андерсона-Фабри и митохондриальных болезнях |
| МНУП и N-терминальный про- МНУП (Nt-proBNP) | Диагностика ХСН на ранней стадии. Мониторинг тяжести ХСН и ответа на терапию при фенокопиях ГКМП ГКМП (напр. кардиальном амилоидозе). |
| Сердечный тропонин | Повышен: - у пациентов с ГКМП, особенно при прогрессировании симптомов ГКМП, - при развитии ИМ 2 или 1 типа - при некоторых фенокопиях ГКМП (напр., кардиальном амилоидозе) |
| Определение концентрации свободных легких цепей иммуноглобулинов (каппа и лямбда) в крови и моче | При подозрении на AL-амилоидоз сердца |
| Исследование костного мозга | При подозрении на амилоидоз сердца |
| Трансаминазы печени | Печеночные тесты могут быть измененными при митохондриальных болезнях, болезни Данона |
| Креатинфосфокиназа | Креатинфосфокиназа плазмы возрастает при болезни Данона и vитохондриальных болезнях, десминопатиях |
| Активность α-галактозидазы А в плазме/лейкоцитах у мужчин > 30 лет | У мужчин с болезнью Андерсона-Фабри низкая (< 10% от нормального уровня) или неопределяемая активность альфа галактозидазы A. У женщин с болезнью Андерсона-Фабри уровень фермента в плазме и лейкоцитах часто в пределах нормы, поэтому, при клиническом подозрении требуется генетическое тестирование. |
| Глюкоза натощак | Может быть повышена при некоторых митохондриальных болезнях |
| Оценка функции щитовидной железы | Должна быть определена в момент постановки диагноза и мониторироваться каждые 6 месяцев у пациентов с ГКМП, получающих амиодарон** |
| Лактат плазмы | Увеличен у некоторых пациентов при митохондриальных болезнях |
| Фенокопия | Методы | Находки |
| Болезнь Данон | Клиническая симптоматика | Как правило в детском возрасте, крайне редко – позднее начало. Скелетная миопатия, нарушения зрения, умственная отсталость. У женщин при поздней манифестации м.б. изолированная кардиальная форма. |
| ЭКГ | М.б. предвозбуждение желудочков |
| ЭхоКГ | Массивная концентрическая ГЛЖ |
| МРТ | Чаще концентрическая ГЛЖ, с распространённым ПНГ преимущественно в средних и апикальных отделах ЛЖ. Характерно нарастания степени ПНГ от базальных отделов к апикальным, более выраженное вовлечение субэндокардиальных отделов. |
| Другие | Х-связанное доминантное наследование. Для постановки диагноза – исследование креатинкиназы, биопсия мышц, генетическое тестирование (мутация в гене LAMP2) |
| PRKAG2-синдром | Клиническая симптоматика | Проксимальная миопатия, миалгия, эпилепсия, раннее развитие АГ |
| ЭКГ | Предвозбуждение желудочков, блокады ножек пучка Гиса. ФП, ТП. Выраженная синусовая брадикардия, АВБ, С-АБ |
| ЭхоКГ | Разная степень увеличения толщины миокарда ЛЖ. Систолическая и диастолическая дисфункция ЛЖ. |
| МРТ | ГЛЖ от минимальной асимметричной без ПНГ в начальных стадиях, до выраженной с распространенным ПНГ в поздних стадиях |
| Другие | Аутосомно-доминантное наследование. Выявление мутаций в гене PRKAG2. |
| Атаксия Фридрейха | Клиническая симптоматика | Прогрессирующая атаксия, потеря глубоких рефлексов, моторная слабость, дизартрия, сахарный диабет. |
| ЭКГ | Снижение амплитуды или инверсия зубца Т. Наджелудочковые и желудочковые аритмии. |
| ЭхоКГ | В динамике: концентрическое ремоделирование ЛЖ → концентрическая ГЛЖ (реже эксцентрическая ГЛЖ) → дилатация ЛЖ с систолической дисфункцией. «Блестящая» текстура миокарда. |
| МРТ | На ранних стадиях – концентрическое ремоделирование/ ГЛЖ. На поздних стадиях – заместительный фиброз. |
| Другие | Аутосомно-рецессивный тип наследования. Исследование сывороточного уровня альфа-токоферола. МРТ головного мозга. |
| Болезнь Андерсена-Фабри | Клиническая симптоматика | Полисистемное поражение: нейропатия, изменения кожи (ангиокератомы), протеинурия, прогрессирующая ХПН. Сердце – болезнь мелких коронарных артерий. |
| ЭКГ | Признаки ГЛЖ, изменения реполяризации, нарушение проводимости. Предвозбуждение желудочков. Предсердные и желудочковые аритмии. |
| ЭхоКГ | Концентрическая или асимметричная ГЛЖ. Нарушение релаксации ЛЖ, нормальная ФВ ЛЖ. Может быть истончение миокарда задне-боковой стенки ЛЖ в поздней стадии. Гипертрофия ПЖ. Кажущееся увеличение площади папиллярных мышц (относительно площади ЛЖ). Дилатация восходящей аорты. |
| МРТ | Симметричная ГЛЖ, с наличием ПНГ в базальных отделах задне-боковой стенки ЛЖ в интрамиокардиальных отделах. Характерно снижение времени Т1 ниже нормы при Т1 картировании миокарда |
| Другие | Х-связанное рецессивное наследование. Исследование активности альфа-галактозидазы А. У мальчиков манифестирует в детском возрасте. У женщин м.б. позднее начало. |
| Кардиальный амилоидоз | Клиническая симптоматика | ХСН с сохранной ФВ. Нарушения ритма. При ATTR - периферическая нейропатия, синдром запястного канала. Наследственная форма транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии вызвана мутацией в гене транстиретина может проявиться в возрасте 30 - 40 лет [529]. |
| ЭКГ | В зависимости от степени накопления амилоида – низкий вольтаж QRS (аномальные соотношения вольтаж/масса), нарушения проводимости, наджелудочковые аритмии |
| эхоКГ | Концентрическая ГЛЖ, иногда толщина МЖП > ЗСЛЖ. Дилатация предсердий. Утолщение створок клапанов. Небольшой гидроперикард. В начальных стадиях нормальная сократимость ЛЖ, не выраженные нарушения наполнения ЛЖ. В поздних стадиях - рестриктивный тип наполнения ЛЖ, снижение сократимости. Снижение скоростей s', e' и a' при тканевой допплерографии (все < 5 см/с), снижение глобальной продольной деформации ЛЖ с относительной сохранностью деформации верхушки ЛЖ (симптом «вишня в верхушке») позволяет заподозрить ATTР-KMП [311]. |
| МРТ | ГЛЖ желудочков, иногда стенок предсердий. Субэндокардиальное и трансмуральное ПНГ с относительной невовлеченностью верхушки ЛЖ. Увеличение внеклеточного объема более 27-28%, повышение времени Т1 выше нормы при Т1 картировании миокарда. |
| Другие | При AL- амилоидозе – исследование моноклональных белков каппа и лямбда в крови и моче. При ATTR – сцинтиграфия костей с бисфосфонатами. Биопсия миокарда или абдоминального жира. Увеличение уровня тропонина и NT-ProBNP |