Врожденная аниридия (ВА) – врожденное генетическое комплексное заболевание, проявляющееся полной или частичной гипоплазией радужной оболочки глаза и характеризующееся патологическими изменениями всех структур глаза.
Гипоплазия фовеа и диска зрительного нерва (ДЗН) – отсутствие правильно сформированной сетчатки в зоне фовеа и ДЗН (недоразвитие данных структур), характеризуется отсутствием фовеальной депрессии макулярного контура и уменьшением размеров ДЗН.
Гониодисгенез – врожденные аномалии угла передней камеры (УПК) и дренажной системы глаза, возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур.
Аниридийная кератопатия – нарушение прозрачности роговицы с потерей эпителиальных клеток, которое может сопровождаться воспалением с инфильтрацией иммунных клеток, васкуляризацией и хроническим прогрессирующим помутнением, возникающее на фоне первичной недостаточности лимбальных стволовых клеток (НЛСК) и постепенно прогрессирующее от периферии к центру.
Аниридийный фиброзный синдром (АФС) – это осложнение, снижающее зрительные функции и описанное только при ВА. Представляет собой фиброзный рубцовый процесс не воспалительного генеза, ассоциированный с развитием гипотонии и фтизиса глаза [40] и возникающий после хирургических вмешательств.